Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Clic5 | Rat | autosomal recessive nonsyndromic deafness 103 | | ISO | CLIC5 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Clic5 | Rat | autosomal recessive nonsyndromic deafness 103 | | ISO | CLIC5 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | The chloride intracellular channel protein CLIC5 is expressed at high levels in hair cell stereocilia and is essential for normal inner ear function. | Gagnon LH, etal., J Neurosci. 2006 Oct 4;26(40):10188-98. |
| 2. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 3. | Rat ISS GO annotations from MGI mouse gene data--August 2006 | MGD data from the GO Consortium |
| 4. | Electronic Transfer of LocusLink and RefSeq Data | NCBI rat LocusLink and RefSeq merged data July 26, 2002 |
| 5. | Molecular identity of cardiac mitochondrial chloride intracellular channel proteins. | Ponnalagu D, etal., Mitochondrion. 2016 Mar;27:6-14. doi: 10.1016/j.mito.2016.01.001. Epub 2016 Jan 9. |
| 6. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 7. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 8. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 9. | CLIC5 stabilizes membrane-actin filament linkages at the base of hair cell stereocilia in a molecular complex with radixin, taperin, and myosin VI. | Salles FT, etal., Cytoskeleton (Hoboken). 2014 Jan;71(1):61-78. doi: 10.1002/cm.21159. Epub 2013 Dec 10. |
| 10. | Cloning and functional expression of rat CLC-5, a chloride channel related to kidney disease. | Steinmeyer K, etal., J Biol Chem 1995 Dec 29;270(52):31172-7. |
| PMID:10793131 | PMID:12163479 | PMID:19056867 | PMID:20357015 | PMID:20664558 | PMID:22871113 | PMID:24781754 |
| Clic5 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| CLIC5 (Homo sapiens - human) |
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| Clic5 (Mus musculus - house mouse) |
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| Clic5 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| CLIC5 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| CLIC5 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Clic5 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| CLIC5 (Sus scrofa - pig) |
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| CLIC5 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Clic5 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Clic5 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Clic5
762 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| D9Got213 |
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| D9Got215 |
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| AU046523 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 158 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 134 | 81 | 92 | 31 | 12 | 12 |
| RefSeq Transcripts | NM_053603 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| GenBank Nucleotide | AF323174 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| CH473987 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000009 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000073667 ⟹ ENSRNOP00000067890 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000079517 ⟹ ENSRNOP00000072035 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000154945 ⟹ ENSRNOP00000105837 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000162595 ⟹ ENSRNOP00000108591 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
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| RefSeq Acc Id: | NM_053603 ⟹ NP_446055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| Protein RefSeqs | NP_446055 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| GenBank Protein | AAG49367 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDM18716 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDM18717 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000072035.1 | ||
| ENSRNOP00000105837 | |||
| GenBank Protein | Q9EPT8 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_446055 ⟸ NM_053603 |
| - UniProtKB: | Q9EPT8 (UniProtKB/Swiss-Prot), A6JJ16 (UniProtKB/TrEMBL), A6JJ15 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000072035 ⟸ ENSRNOT00000079517 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000067890 ⟸ ENSRNOT00000073667 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000105837 ⟸ ENSRNOT00000154945 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000108591 ⟸ ENSRNOT00000162595 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q9EPT8-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9EPT8 | 1-251 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13696550 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R7073 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Clic5_1 | ||||||||
| Description: | chloride intracellular channel 5 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:620659 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-28135 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000047218 | Ensembl, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENSRNOG00000074354 | Ensembl, ENTREZGENE | |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000079517.2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENSRNOT00000154945 | ENTREZGENE | |
| Gene3D-CATH | 1.20.1050.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Glutaredoxin | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| InterPro | CLIC | UniProtKB/Swiss-Prot |
| CLIC5_C_GST | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| CLIC_N | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Glutathione-S-Trfase_C-like | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Glutathione-S-Trfase_C_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Glutathione_S-Trfase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Thioredoxin-like_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:94272 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 94272 | ENTREZGENE |
| PANTHER | CHLORIDE INTRACELLULAR CHANNEL PROTEIN 6-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PTHR45476:SF4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | CLIC-like_N | UniProtKB/Swiss-Prot |
| GST_C_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Clic5 | PhenoGen |
| PRINTS | INTCLCHANNEL | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PROSITE | GST_CTER | UniProtKB/Swiss-Prot |
| RatGTEx | ENSRNOG00000047218 | RatGTEx |
| ENSRNOG00000074354 | RatGTEx | |
| Superfamily-SCOP | SSF47616 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SSF52833 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt | A0ABK0LRK3_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
| A6JJ15 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A6JJ16 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| CLIC5_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2004-09-10 | Clic5 | chloride intracellular channel 5 | Symbol and Name status set to approved | 1299863 | APPROVED | ||
| 2002-08-07 | Clic5 | chloride intracellular channel 5 | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |
| Note Type | Note | Reference |
|---|---|---|
| gene_disease | mutation of the human homolog may cause Dent's disease, X-linked hereditary nephrolithiasis | 1302221 |