Imported Disease Annotations - MGIObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Spef2 | Rat | primary ciliary dyskinesia | | ISS | Spef2 (Mus musculus) | 13592920 | | MouseDO | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - MGIObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Spef2 | Rat | primary ciliary dyskinesia | | ISS | Spef2 (Mus musculus) | 13592920 | | MouseDO | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | Electronic Transfer of LocusLink and RefSeq Data | NCBI rat LocusLink and RefSeq merged data July 26, 2002 |
| 3. | Cloning and characterization of KPL2, a novel gene induced during ciliogenesis of tracheal epithelial cells. | Ostrowski LE, etal., Am J Respir Cell Mol Biol 1999 Apr;20(4):675-83. |
| 4. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 5. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| Spef2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| SPEF2 (Homo sapiens - human) |
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| Spef2 (Mus musculus - house mouse) |
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| Spef2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| SPEF2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| SPEF2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Spef2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| SPEF2 (Sus scrofa - pig) |
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| SPEF2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Spef2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Spef2 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Spef2
1366 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| BF400125 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 6 | 8 | 23 | 159 | 43 | 42 | 11 | 78 | 11 | 6 | 221 | 129 | 9 | 140 | 68 | 82 | 31 | 17 | 17 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000077266 | ||||||||
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| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | Q9R095 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q4V8M1 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| RefSeq Acc Id: | XP_063138566 ⟸ XM_063282496 |
| - Peptide Label: | isoform X5 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q9R095-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9R095 | 1-1801 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13691190 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R1705 | ||||||||
| Type: | single initiation site | ||||||||
| Name: | Spef2_1 | ||||||||
| Description: | sperm flagellar 2 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:620450 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-54096 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000058275 | Ensembl, ENTREZGENE |
| ENSRNOG00000060305 | Ensembl | |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000086323 | ENTREZGENE |
| Gene3D-CATH | 1.10.418.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| 3.40.50.300 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| InterPro | CH-domain | UniProtKB/Swiss-Prot |
| CH_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| CH_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| P-loop_NTPase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SPEF2_C | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SPEF2_D5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Sperm_flagellar-bone_growth | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:64555 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 64555 | ENTREZGENE |
| PANTHER | KPL2-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SPERM FLAGELLAR PROTEIN 2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | ADK | UniProtKB/Swiss-Prot |
| CH_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SPEF2_C | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SPEF2_D5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Spef2 | PhenoGen |
| PROSITE | PS50021 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| RatGTEx | ENSRNOG00000058275 | RatGTEx |
| ENSRNOG00000060305 | RatGTEx | |
| Superfamily-SCOP | SSF52540 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniProt | A0A0G2JXL6 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A0A0G2K481_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| A6KGK0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| Q4V8M1 | ENTREZGENE | |
| Q9R095 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt Secondary | Q4V8M1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2021-03-09 | Spef2 | sperm flagellar 2 | LOC100912019 | sperm flagellar protein 2-like | Data merged from RGD:6489419 | 737654 | PROVISIONAL |
| 2012-07-05 | LOC100912019 | sperm flagellar protein 2-like | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL | ||
| 2008-02-25 | Spef2 | sperm flagellar 2 | Kpl2 | KPL2 protein | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2005-11-17 | Kpl2 | KPL2 protein | Symbol and Name status set to approved | 1299863 | APPROVED | ||
| 2002-08-07 | Kpl2 | KPL2 protein | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |
| Note Type | Note | Reference |
|---|---|---|
| gene_transcript | a single-copy gene with a mRNA transcript of 6kb | 633099 |