Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Pigq | Rat | multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4 | | ISO | PIGQ (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Pigq | Rat | multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4 | | ISO | PIGQ (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | GPI1 stabilizes an enzyme essential in the first step of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis. | Hong Y, etal., J Biol Chem 1999 Jun 25;274(26):18582-8. |
| 3. | Rat ISS GO annotations from MGI mouse gene data--August 2006 | MGD data from the GO Consortium |
| 4. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 5. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 6. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 7. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 8. | Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
| Pigq (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| PIGQ (Homo sapiens - human) |
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| Pigq (Mus musculus - house mouse) |
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| Pigq (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| PIGQ (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| PIGQ (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Pigq (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| PIGQ (Sus scrofa - pig) |
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| PIGQ (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Pigq (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Pigq (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Pigq
112 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH130076 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 161 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 140 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001007607 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001439617 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001439618 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001439619 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001439620 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006245942 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_008767559 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017597070 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039085366 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063268570 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XR_005489717 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC126071 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| BC081875 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC086517 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH473948 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000010 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000027353 ⟹ ENSRNOP00000027353 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000112274 ⟹ ENSRNOP00000077777 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000113327 ⟹ ENSRNOP00000083049 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_001007607 ⟹ NP_001007608 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_006245942 ⟹ XP_006246004 | ||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_017597070 ⟹ XP_017452559 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_039085366 ⟹ XP_038941294 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063268570 ⟹ XP_063124640 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XR_005489717 | ||||||||||||
| Type: | NON-CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| Protein RefSeqs | NP_001007608 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_001426546 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_001426547 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_001426548 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_001426549 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_006246004 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_017452559 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038941294 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063124640 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAH81875 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDM03983 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000027353 | ||
| ENSRNOP00000027353.3 | |||
| ENSRNOP00000083049.1 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001007608 ⟸ NM_001007607 |
| - UniProtKB: | Q642B8 (UniProtKB/TrEMBL), F7F5K8 (UniProtKB/TrEMBL), A0A8I5ZV93 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_006246004 ⟸ XM_006245942 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_017452559 ⟸ XM_017597070 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000027353 ⟸ ENSRNOT00000027353 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038941294 ⟸ XM_039085366 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000083049 ⟸ ENSRNOT00000113327 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000077777 ⟸ ENSRNOT00000112274 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063124640 ⟸ XM_063268570 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q642B8-F1-model_v2 | AlphaFold | Q642B8 | 1-581 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13697066 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R7591 | ||||||||
| Type: | multiple initiation site | ||||||||
| Name: | Pigq_1 | ||||||||
| Description: | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1359535 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-25742 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000020140 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000027353 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000027353.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000113327.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| IMAGE_CLONE | IMAGE:7107681 | IMAGE-MGC_LOAD |
| InterPro | GlcNAc_Gpi1 | UniProtKB/TrEMBL |
| KEGG Report | rno:287159 | UniProtKB/TrEMBL |
| MGC_CLONE | MGC:93737 | IMAGE-MGC_LOAD |
| NCBI Gene | 287159 | ENTREZGENE |
| PANTHER | PHOSPHATIDYLINOSITOL N-ACETYLGLUCOSAMINYLTRANSFERASE SUBUNIT Q | UniProtKB/TrEMBL |
| PTHR21329 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Pfam | Gpi1 | UniProtKB/TrEMBL |
| PhenoGen | Pigq | PhenoGen |
| RatGTEx | ENSRNOG00000020140 | RatGTEx |
| UniProt | A0A8I5ZV93 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| F7F5K8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| Q642B8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2008-03-06 | Pigq | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q | Pigq | phosphatidylinositol glycan, class Q | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2006-03-30 | Pigq | phosphatidylinositol glycan, class Q | Symbol and Name status set to approved | 1299863 | APPROVED | ||
| 2005-07-29 | Pigq | phosphatidylinositol glycan, class Q | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |