Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Mlph | Rat | Griscelli syndrome type 3 | | ISO | MLPH (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Mlph | Rat | Griscelli syndrome type 3 | | ISO | MLPH (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | Rat ISS GO annotations from MGI mouse gene data--August 2006 | MGD data from the GO Consortium |
| 3. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 4. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 5. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 6. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| PMID:2379821 | PMID:11504925 | PMID:11856727 | PMID:11886590 | PMID:11887186 | PMID:11980908 | PMID:12221080 | PMID:12477932 | PMID:14730011 | PMID:15357836 | PMID:16137617 | PMID:16247022 |
| PMID:17247639 | PMID:17513864 | PMID:23533145 |
| Mlph (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| MLPH (Homo sapiens - human) |
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| Mlph (Mus musculus - house mouse) |
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| Mlph (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| MLPH (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| MLPH (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Mlph (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| MLPH (Sus scrofa - pig) |
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| MLPH (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Mlph (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Mlph (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Mlph
284 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 11 | 60 | 144 | 70 | 69 | 38 | 30 | 38 | 6 | 265 | 122 | 10 | 118 | 81 | 90 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001012135 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001432140 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001432141 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006245404 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006245405 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063267315 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063267316 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | BC081894 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| CH473997 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000009 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000026795 ⟹ ENSRNOP00000026795 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000080449 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000096955 ⟹ ENSRNOP00000090744 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000108373 ⟹ ENSRNOP00000081873 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_001012135 ⟹ NP_001012135 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_006245404 ⟹ XP_006245466 | ||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_063267315 ⟹ XP_063123385 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063267316 ⟹ XP_063123386 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Protein RefSeqs | NP_001012135 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_001419069 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_001419070 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_006245466 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063123385 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063123386 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAH81894 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDL92058 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000026795 | ||
| ENSRNOP00000026795.7 | |||
| ENSRNOP00000090744 | |||
| ENSRNOP00000090744.1 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001012135 ⟸ NM_001012135 |
| - UniProtKB: | A0A8J8XSU2 (UniProtKB/TrEMBL), A6JQM9 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_006245466 ⟸ XM_006245404 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000026795 ⟸ ENSRNOT00000026795 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000081873 ⟸ ENSRNOT00000108373 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000090744 ⟸ ENSRNOT00000096955 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063123386 ⟸ XM_063267316 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063123385 ⟸ XM_063267315 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-G3V8M0-F1-model_v2 | AlphaFold | G3V8M0 | 1-588 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13696851 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R7375 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | Mlph_1 | ||||||||
| Description: | melanophilin | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_R7376 | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| RGD ID: | 13696858 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R7376 | ||||||||
| Type: | single initiation site | ||||||||
| Name: | Mlph_2 | ||||||||
| Description: | melanophilin | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_R7375 | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1310733 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-26733 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000019763 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000026795 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000026795.9 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000096955 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000096955.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 3.30.40.10 | UniProtKB/TrEMBL |
| IMAGE_CLONE | IMAGE:7110013 | IMAGE-MGC_LOAD |
| InterPro | FYVE_2 | UniProtKB/TrEMBL |
| Intracell_Transport_Effector | UniProtKB/TrEMBL | |
| Melanophilin_FYVE_rel_dom | UniProtKB/TrEMBL | |
| Myelin-assoc_OBP | UniProtKB/TrEMBL | |
| Rab-bd_domain | UniProtKB/TrEMBL | |
| Znf_FYVE_PHD | UniProtKB/TrEMBL | |
| Znf_RING/FYVE/PHD | UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | rno:316620 | UniProtKB/TrEMBL |
| MGC_CLONE | MGC:93800 | IMAGE-MGC_LOAD |
| NCBI Gene | 316620 | ENTREZGENE |
| PANTHER | MELANOPHILIN | UniProtKB/TrEMBL |
| MYELIN-ASSOCIATED OLIGODENDROCYTIC BASIC PROTEIN MOBP -RELATED | UniProtKB/TrEMBL | |
| Pfam | FYVE_2 | UniProtKB/TrEMBL |
| MOBP_C-Myrip | UniProtKB/TrEMBL | |
| PhenoGen | Mlph | PhenoGen |
| PROSITE | RABBD | UniProtKB/TrEMBL |
| RatGTEx | ENSRNOG00000019763 | RatGTEx |
| Superfamily-SCOP | FYVE_PHD_ZnF | UniProtKB/TrEMBL |
| UniProt | A0A8I6AP30 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A0A8J8XSU2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A6JQM8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A6JQM9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| G3V8M0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| Q66HE9 | ENTREZGENE | |
| UniProt Secondary | Q66HE9 | UniProtKB/TrEMBL |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2005-12-06 | Mlph | melanophilin | Mlph_predicted | melanophilin (predicted) | Symbol and Name updated | 1559027 | APPROVED |
| 2005-01-12 | Mlph_predicted | melanophilin (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 70820 | APPROVED |