Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Ankle2 | Rat | primary autosomal recessive microcephaly 16 | | ISO | ANKLE2 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Ankle2 | Rat | primary autosomal recessive microcephaly 16 | | ISO | ANKLE2 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 3. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 4. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 5. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| Ankle2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| ANKLE2 (Homo sapiens - human) |
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| Ankle2 (Mus musculus - house mouse) |
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| Ankle2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| ANKLE2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| ANKLE2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Ankle2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| ANKLE2 (Sus scrofa - pig) |
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| ANKLE2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Ankle2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Ankle2 (Rattus rattus - black rat) |
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| AI227931 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 164 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 143 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001393843 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| XM_008769343 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063271551 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XR_005491651 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC120688 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AY325182 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH473973 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JAXUCZ010000012 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000085045 ⟹ ENSRNOP00000074831 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000089449 ⟹ ENSRNOP00000070240 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000101492 ⟹ ENSRNOP00000095784 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000130998 ⟹ ENSRNOP00000107770 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
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| RefSeq Acc Id: | NM_001393843 ⟹ NP_001380772 | ||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_008769343 ⟹ XP_008767565 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_063271551 ⟹ XP_063127621 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XR_005491651 | ||||||||||||
| Type: | NON-CODING | ||||||||||||
| Position: |
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| Protein RefSeqs | NP_001380772 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_008767565 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063127621 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAP92583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDM14061 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000095784 | ||
| ENSRNOP00000107770 | |||
| GenBank Protein | Q7TP65 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | XP_008767565 ⟸ XM_008769343 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | A0A8I6ANV5 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000074831 ⟸ ENSRNOT00000085045 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000070240 ⟸ ENSRNOT00000089449 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000095784 ⟸ ENSRNOT00000101492 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001380772 ⟸ NM_001393843 |
| - UniProtKB: | Q7TP65 (UniProtKB/Swiss-Prot), F1M1M8 (UniProtKB/Swiss-Prot), F1LMJ0 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| RefSeq Acc Id: | XP_063127621 ⟸ XM_063271551 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000107770 ⟸ ENSRNOT00000130998 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q7TP65-F1-model_v2 | AlphaFold | Q7TP65 | 1-964 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1310191 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-18801 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000060144 | Ensembl, ENTREZGENE |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000101492 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000130998 | ENTREZGENE | |
| Gene3D-CATH | 1.10.720.40 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| 1.25.40.20 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| InterPro | ANKLE2_3rd | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ankyrin_rpt | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Ankyrin_rpt-contain_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| LEM/LEM-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| LEM_ANKL2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| LEM_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| NCBI Gene | 360829 | ENTREZGENE |
| PANTHER | ANKYRIN REPEAT AND LEM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PTHR12349:SF4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | Ank | UniProtKB/Swiss-Prot |
| ANKLE2_3rd | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| LEM | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PhenoGen | Ankle2 | PhenoGen |
| PROSITE | LEM | UniProtKB/Swiss-Prot |
| RatGTEx | ENSRNOG00000060144 | RatGTEx |
| Superfamily-SCOP | SSF48403 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SSF63451 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt | A0A0G2K924_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
| A0A8I6ANV5 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0ABK0LSI1_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| ANKL2_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| F1LMJ0 | ENTREZGENE | |
| F1M1M8 | ENTREZGENE | |
| Q7TP65 | ENTREZGENE | |
| UniProt Secondary | F1LMJ0 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| F1M1M8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2008-03-31 | Ankle2 | ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | RGD1310191 | similar to Ab2-034 | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2005-12-06 | RGD1310191 | similar to Ab2-034 | RGD1310191_predicted | similar to Ab2-034 (predicted) | Symbol and Name updated | 1559027 | APPROVED |
| 2005-01-20 | RGD1310191_predicted | similar to Ab2-034 (predicted) | LOC360829_predicted | similar to Ab2-034 (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 1331353 | APPROVED |
| 2005-01-20 | RGD1310191_predicted | similar to Ab2-034 (predicted) | LOC360829_predicted | Symbol and Name status set to approved | 1331353 | APPROVED | |
| 2005-01-12 | LOC360829_predicted | similar to Ab2-034 (predicted) | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |