Imported Disease Annotations - MGIObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Sbf1 | Rat | Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 | | ISS | Sbf1 (Mus musculus) | 13592920 | OMIM:615284 | MouseDO | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - MGIObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Sbf1 | Rat | Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 | | ISS | Sbf1 (Mus musculus) | 13592920 | OMIM:615284 | MouseDO | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | Rat ISS GO annotations from GOA human gene data--August 2006 | GOA data from the GO Consortium |
| 3. | Splicing mutation in Sbf1 causes nonsyndromic male infertility in the rat. | Liška F, etal., Reproduction. 2016 Sep;152(3):215-23. doi: 10.1530/REP-16-0042. Epub 2016 Jun 22. |
| 4. | Rat ISS GO annotations from MGI mouse gene data--August 2006 | MGD data from the GO Consortium |
| 5. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 6. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 7. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 8. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 9. | Comprehensive gene review and curation | RGD comprehensive gene curation |
| PMID:9537414 | PMID:11994405 | PMID:16787938 | PMID:20937701 | PMID:25931508 |
| Sbf1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| SBF1 (Homo sapiens - human) |
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| Sbf1 (Mus musculus - house mouse) |
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| Sbf1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| SBF1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| SBF1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Sbf1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| SBF1 (Sus scrofa - pig) |
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| SBF1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Sbf1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Sbf1 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Sbf1
380 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH140186 |
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| SBF1_8611 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | 12 | 67 | 165 | 91 | 90 | 59 | 92 | 59 | 6 | 356 | 192 | 11 | 144 | 81 | 92 | 31 | 17 | 17 |
| RefSeq Transcripts | NM_001271173 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| XM_006242184 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017594775 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017594776 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017594777 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039078877 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039078878 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_039078879 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_063263346 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | JAXUCZ010000007 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000072955 ⟹ ENSRNOP00000066598 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000119425 ⟹ ENSRNOP00000090211 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000140153 ⟹ ENSRNOP00000100327 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_001271173 ⟹ NP_001258102 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_039078877 ⟹ XP_038934805 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_039078878 ⟹ XP_038934806 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_039078879 ⟹ XP_038934807 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | XM_063263346 ⟹ XP_063119416 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
| Protein RefSeqs | NP_001258102 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_038934805 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038934806 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_038934807 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_063119416 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000066598 | ||
| ENSRNOP00000066598.1 | |||
| ENSRNOP00000090211 | |||
| ENSRNOP00000090211.1 | |||
| ENSRNOP00000100327.1 |
| RefSeq Acc Id: | NP_001258102 ⟸ NM_001271173 |
| - UniProtKB: | M0RAP5 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000066598 ⟸ ENSRNOT00000072955 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038934806 ⟸ XM_039078878 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038934805 ⟸ XM_039078877 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| RefSeq Acc Id: | XP_038934807 ⟸ XM_039078879 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000090211 ⟸ ENSRNOT00000119425 |
| RefSeq Acc Id: | XP_063119416 ⟸ XM_063263346 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | A0A8I6AD51 (UniProtKB/TrEMBL) |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000100327 ⟸ ENSRNOT00000140153 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-M0RAP5-F1-model_v2 | AlphaFold | M0RAP5 | 1-1893 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13695580 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R6105 | ||||||||
| Type: | multiple initiation site | ||||||||
| Name: | Sbf1_1 | ||||||||
| Description: | SET binding factor 1 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1307090 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-32450 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000008392 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000072955 | ENTREZGENE |
| ENSRNOT00000072955.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000119425 | ENTREZGENE | |
| ENSRNOT00000119425.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSRNOT00000140153.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 2.30.29.30 | UniProtKB/TrEMBL |
| 3.30.450.200 | UniProtKB/TrEMBL | |
| 3.40.50.11500 | UniProtKB/TrEMBL | |
| InterPro | dDENN_dom | UniProtKB/TrEMBL |
| DENN_C | UniProtKB/TrEMBL | |
| DENN_dom | UniProtKB/TrEMBL | |
| GRAM | UniProtKB/TrEMBL | |
| Myotub-related | UniProtKB/TrEMBL | |
| Myotubularin_fam | UniProtKB/TrEMBL | |
| PH_like_dom | UniProtKB/TrEMBL | |
| Pleckstrin_homology | UniProtKB/TrEMBL | |
| Prot-tyrosine_phosphatase-like | UniProtKB/TrEMBL | |
| SBF2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Tripartite_DENN | UniProtKB/TrEMBL | |
| uDENN_dom | UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | rno:300147 | UniProtKB/TrEMBL |
| NCBI Gene | 300147 | ENTREZGENE |
| PANTHER | PTHR10807 | UniProtKB/TrEMBL |
| PTHR10807:SF43 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Pfam | DENN | UniProtKB/TrEMBL |
| GRAM | UniProtKB/TrEMBL | |
| Myotub-related | UniProtKB/TrEMBL | |
| PF00169 | UniProtKB/TrEMBL | |
| SBF2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| uDENN | UniProtKB/TrEMBL | |
| PhenoGen | Sbf1 | PhenoGen |
| PROSITE | DENN | UniProtKB/TrEMBL |
| PH_DOMAIN | UniProtKB/TrEMBL | |
| PPASE_MYOTUBULARIN | UniProtKB/TrEMBL | |
| RatGTEx | ENSRNOG00000008392 | RatGTEx |
| SMART | dDENN | UniProtKB/TrEMBL |
| DENN | UniProtKB/TrEMBL | |
| GRAM | UniProtKB/TrEMBL | |
| SM00233 | UniProtKB/TrEMBL | |
| uDENN | UniProtKB/TrEMBL | |
| Superfamily-SCOP | PH domain-like | UniProtKB/TrEMBL |
| SSF52799 | UniProtKB/TrEMBL | |
| UniProt | A0A8I6AD51 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A0ABK0L7E2_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
| M0RAP5 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2008-04-30 | Sbf1 | SET binding factor 1 | Sbf1_predicted | SET binding factor 1 (predicted) | 'predicted' is removed | 2292626 | APPROVED |
| 2005-01-12 | Sbf1_predicted | SET binding factor 1 (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 70820 | APPROVED |