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Gene-Chemical Interaction Annotations
Gene-Chemical Interaction AnnotationsTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | (-)-epigallocatechin 3-gallate | multiple interactions | EXP | | 6480464 | [potassium chromate(VI) co-treated with epigallocatechin gallate] results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:22079256 | 2,3,7,8-tetrachlorodibenzodioxine | decreases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Tetrachlorodibenzodioxin results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:18163543 | 2,3,7,8-tetrachlorodibenzodioxine | affects expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Tetrachlorodibenzodioxin affects the expression of FXN mRNA | CTD | PMID:21570461 | 2,3,7,8-tetrachlorodibenzodioxine | decreases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Tetrachlorodibenzodioxin results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:18163543 PMID:19770486 | 2,3,7,8-tetrachlorodibenzodioxine | decreases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Tetrachlorodibenzodioxin results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:19770486 PMID:18163543 | 2,4,6-trinitrotoluene | affects expression | ISO | RGD:1565754 | 6480464 | Trinitrotoluene affects the expression of FXN mRNA | CTD | PMID:21346803 | all-trans-retinoic acid | affects response to substance | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | FXN protein affects the susceptibility to Tretinoin | CTD | PMID:16120311 | benzo[a]pyrene | decreases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Benzo(a)pyrene results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:22228805 | clofibrate | increases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Clofibrate results in increased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:17585979 | cobalt dichloride | decreases expression | EXP | | 6480464 | cobaltous chloride results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:19320972 | dibutyl phthalate | decreases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Dibutyl Phthalate results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:21266533 | dibutyl phthalate | decreases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Dibutyl Phthalate results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:17361019 PMID:21266533 | dibutyl phthalate | decreases expression | ISO | RGD:1565754 | 6480464 | Dibutyl Phthalate results in decreased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:21266533 | hydrogen peroxide | decreases response to substance | EXP | | 6480464 | FXN protein results in decreased susceptibility to Hydrogen Peroxide | CTD | PMID:22016819 | iron atom | increases metabolic processing | EXP | | 6480464 | FXN protein results in increased metabolism of Iron | CTD | PMID:17101455 | iron atom | increases abundance | EXP | | 6480464 | FXN gene mutant form results in increased abundance of Iron | CTD | PMID:16120311 | iron atom | affects metabolic processing | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | FXN protein affects the metabolism of Iron | CTD | PMID:17194590 | iron atom | affects binding | EXP | | 6480464 | Iron binds to FXN protein | CTD | PMID:16911956 | N-acetyl-L-cysteine | affects response to substance | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | Acetylcysteine affects the susceptibility to FXN protein mutant form | CTD | PMID:16120311 | pirinixic acid | increases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | pirinixic acid results in increased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:18301758 | pirinixic acid | multiple interactions | EXP | | 6480464 | [pirinixic acid binds to and results in increased activity of PPARA protein] which results in increased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:19710929 | retinyl acetate | increases expression | ISO | RGD:1551716 | 6480464 | retinol acetate results in increased expression of FXN mRNA | CTD | PMID:16772331 | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology Annotations
Molecular Pathway Annotations| External Database Links | |
| Pathway Interaction Database | HIF-2-alpha transcription factor network (PID:200036) |
Disease Annotations
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Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology Annotations
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Molecular Pathway Annotations
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| External Database Links | |
| Pathway Interaction Database | HIF-2-alpha transcription factor network (PID:200036) |
References - curated| 1. |
Campuzano V, etal., Science. 1996 Mar 8;271(5254):1423-7. |
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Delatycki MB, etal., Hum Genet. 1999 Oct;105(4):343-6. |
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Hebinck J, etal., Diabetes. 2000 Sep;49(9):1604-7. |
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Pipeline to import Pathway Interaction Database annotations from NCI into RGD |
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RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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RGD Automated Pipelines |
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| 10900192 | |
| 10903947 | |
| 11020385 | |
| 11121205 | |
| 11810294 | |
| 11823441 | |
| 11857753 | |
| 11862710 | |
| 12019217 | |
| 12140189 | |
| 12354077 | |
| 12354789 | |
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| 9989622 |
RGD Disease Portals| FXN has been annotated in the following RGD Disease Portals. |
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Candidate Gene Status
Comparative Map Data| FXN (Homo sapiens) |
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| Fxn (Mus musculus) |
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| Fxn (Rattus norvegicus) |
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Position Markers| WI-17089 |
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| RH93216 |
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| D11S3114 |
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| L17971 |
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| G35510 |
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| D8S2279 |
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| D8S2282 |
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| D1S1425 |
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| D11S3663 |
|
QTLs in Region (Human Genome Assembly GRCh37)| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
Nucleotide Sequences| Nucleotide RefSeqs | NG_008845 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_000144 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001161706 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_181425 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AA232366 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles |
| ABBA01033799 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF028240 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AI951739 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK308620 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL162730 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AMYH01021383 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AMYH01021384 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC023633 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC048097 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BF058880 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471089 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U43747 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U43752 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U43753 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U93173 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U93174 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| U93175 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles | |
| Y13751 | (Get FASTA) | Search GEO for Microarray Profiles |
| RefSeq Acc Id: | NM_001161706 | ||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
| Protein Acc Id: | NP_001155178 | ||||||||||||||||||||
| Peptide Label: | isoform 3 preproprotein | ||||||||||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_181425 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||
| Protein Acc Id: | NP_852090 | |||||||||||||||||||||||||
| Peptide Label: | isoform 2 preproprotein | |||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_000144 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||
| Protein Acc Id: | NP_000135 | |||||||||||||||||||||||||
| Peptide Label: | isoform 1 preproprotein | |||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_000135 | (Get FASTA) |
| NP_001155178 | (Get FASTA) | |
| NP_852090 | (Get FASTA) | |
| GenBank Protein | AAA98508 | (Get FASTA) |
| AAA98509 | (Get FASTA) | |
| AAA98510 | (Get FASTA) | |
| AAB84047 | (Get FASTA) | |
| AAD00734 | (Get FASTA) | |
| AAD00735 | (Get FASTA) | |
| AAD00736 | (Get FASTA) | |
| AAH23633 | (Get FASTA) | |
| AAH48097 | (Get FASTA) | |
| ADQ32463 | (Get FASTA) | |
| CAA74077 | (Get FASTA) | |
| EAW62473 | (Get FASTA) | |
| EAW62474 | (Get FASTA) | |
| Q16595 | (Get FASTA) |
Promoters| RGD ID: | 6807720 | ||||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:63589 | ||||||||||
| Type: | CpG-Island | ||||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||||
| Source: | MPROMDB | ||||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid | ||||||||||
| Transcripts: | ENST00000396364, ENST00000396366, NM_001161706, OTTHUMT00000052568 | ||||||||||
| Position: |
|
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| COSMIC | FXN | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000165060 | ENTREZGENE |
| Ensembl Protein | ENSP00000379650 | ENTREZGENE |
| Ensembl Transcript | ENST00000396364 | ENTREZGENE |
| Entrez Gene | 2395 | ENTREZGENE |
| Gene3D-CATH | Frataxin_like | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Germonline | ENSG00000165060 | |
| HGNC ID | 3951 | ENTREZGENE |
| HomoloGene Group ID | 47908 | ENTREZGENE |
| HPRD ID | 06013 | ENTREZGENE |
| InterPro | Frataxin | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Frataxin-like | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Frataxin_CS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| IPI | IPI00217745 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| IPI00293425 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| IPI00873180 | UniProtKB/TrEMBL | |
| IPI00946824 | UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | hsa:2395 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| OMIM | 229300 | OMIM |
| 606829 | OMIM | |
| PANTHER | PTHR16821 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Pfam | Frataxin_Cyay | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PharmGKB | PA28369 | PharmGKB |
| PRINTS | FRATAXIN | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PROSITE | FRATAXIN_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| FRATAXIN_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Superfamily-SCOP | Frataxin_like | UniProtKB/Swiss-Prot |
| TIGRFAMs | FeS_CyaY | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Mito_frataxin | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniGene | Hs.20685 | ENTREZGENE |
| UniProt | A8MXJ6_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
| C9JAX1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| FRDA_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| H7C585_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
Nomenclature History| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2011-08-16 | FXN | frataxin | FXN | frataxin | Symbol and/or name change | 39860 | APPROVED |
| More on FXN | |||
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Entrez Gene | ||
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Ensembl Gene | ||
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HGNC Report | ||
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NCBI Map Viewer | ||
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Vista | ||
![]() |
Vista + UCSC | ||
| RGD Object Information | |
| RGD ID: | 1604403 |
| Created: | 2007-04-28 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2013-05-14 |
| Status: | ACTIVE |
© Bioinformatics Program, HMGC at the Medical College of Wisconsin
RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.




