Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | blepharophimosis | | ISO | XIRP2 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis | ClinVar | | genetic disease | | ISO | XIRP2 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | PMID:25741868 and PMID:28492532 | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mammalian Phenotype
References
References - curated
| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Functional annotation of a full-length mouse cDNA collection. | Kawai J, etal., Nature. 2001 Feb 8;409(6821):685-90. |
| 2. | Mutation burden analysis of six common mental disorders in African Americans by whole genome sequencing. | Liu Y, etal., Hum Mol Genet. 2022 Nov 10;31(22):3769-3776. doi: 10.1093/hmg/ddac129. |
| 3. | MGDs mouse GO annotations | MGD data from the GO Consortium |
| 4. | Analysis of the mouse transcriptome based on functional annotation of 60,770 full-length cDNAs. | Okazaki Y, etal., Nature. 2002 Dec 5;420(6915):563-73. |
| 5. | Mouse MP Annotation Import Pipeline | RGD automated import pipeline |
| 6. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 7. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
Additional References at PubMed
| PMID:10349636 | PMID:11042159 | PMID:11076861 | PMID:16141072 | PMID:16141073 | PMID:16500513 | PMID:16708114 | PMID:17046827 | PMID:17766470 | PMID:18327258 | PMID:18682726 | PMID:20093629 |
| PMID:20360251 | PMID:21267068 | PMID:21677750 | PMID:21689717 | PMID:21873635 | PMID:23261932 | PMID:24457600 | PMID:25653358 | PMID:25772365 | PMID:27206985 | PMID:28378742 | PMID:29111324 |
| PMID:29306897 | PMID:30410445 | PMID:32325033 | PMID:32938943 | PMID:37294664 |
Genomics
Comparative Map Data
| Xirp2 (Mus musculus - house mouse) |
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| XIRP2 (Homo sapiens - human) |
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| Xirp2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Xirp2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| XIRP2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| XIRP2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Xirp2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| XIRP2 (Sus scrofa - pig) |
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| XIRP2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Xirp2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants
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Variants in Xirp2
3130 total Variants 
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