Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
3. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
4. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
5. | RGD HPO Phenotype Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for human HPO-to-gene-to-disease annotations |
6. | Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
PMID:14702039 | PMID:15489334 | PMID:15498874 | PMID:15815621 | PMID:16344560 | PMID:17207965 | PMID:17452337 | PMID:21873635 | PMID:23014990 | PMID:24039609 | PMID:24616099 | PMID:25416956 |
PMID:25468996 | PMID:26186194 | PMID:28514442 | PMID:28986522 | PMID:29713870 | PMID:29987050 | PMID:30639242 | PMID:31800155 | PMID:32513696 | PMID:32694731 | PMID:33961781 | PMID:34079125 |
PMID:37708136 | PMID:38117590 |
ELMOD3 (Homo sapiens - human) |
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Elmod3 (Mus musculus - house mouse) |
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Elmod3 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Elmod3 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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ELMOD3 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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ELMOD3 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Elmod3 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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ELMOD3 (Sus scrofa - pig) |
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ELMOD3 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Elmod3 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in ELMOD3
115 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.794T>C (p.Leu265Ser) | single nucleotide variant | Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88 [RCV000055658] | Chr2:85389806 [GRCh38] Chr2:85616929 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
pathogenic |
NM_017750.3(RETSAT):c.512G>A (p.Ser171Asn) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000065712] | Chr2:85350865 [GRCh38] Chr2:85577988 [GRCh37] Chr2:85431499 [NCBI36] Chr2:2p11.2 |
not provided |
NM_001135021.1(ELMOD3):c.200-775C>A | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000092514] | Chr2:85367911 [GRCh38] Chr2:85595034 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 2p12-11.2(chr2:77025216-90282666)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134786] | Chr2:77025216..90282666 [GRCh38] Chr2:77252342..91619262 [GRCh37] Chr2:77105850..90982989 [NCBI36] Chr2:2p12-11.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2p16.3-11.2(chr2:47620388-86702722)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137586] | Chr2:47620388..86702722 [GRCh38] Chr2:47847527..86929845 [GRCh37] Chr2:47701031..86783356 [NCBI36] Chr2:2p16.3-11.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 2p11.2(chr2:85179123-85369264)x3 | copy number gain | See cases [RCV000140134] | Chr2:85179123..85369264 [GRCh38] Chr2:85406246..85596387 [GRCh37] Chr2:85259757..85449898 [NCBI36] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 2p11.2(chr2:85014686-88826619)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141948] | Chr2:85014686..88826619 [GRCh38] Chr2:85241809..89126132 [GRCh37] Chr2:85095320..88907247 [NCBI36] Chr2:2p11.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2p25.1-11.2(chr2:7495123-87705899)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141494] | Chr2:7495123..87705899 [GRCh38] Chr2:7635254..88005418 [GRCh37] Chr2:7552705..87786533 [NCBI36] Chr2:2p25.1-11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.130-21A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001766133] | Chr2:85363076 [GRCh38] Chr2:85590199 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 2p11.2(chr2:85598271-85843453)x3 | copy number gain | Ductal breast carcinoma [RCV000207275] | Chr2:85598271..85843453 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.196C>T (p.Arg66Cys) | single nucleotide variant | not provided [RCV000711609]|not specified [RCV000603752] | Chr2:85363163 [GRCh38] Chr2:85590286 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.313A>G (p.Ser105Gly) | single nucleotide variant | not provided [RCV000950639]|not specified [RCV000605973] | Chr2:85369783 [GRCh38] Chr2:85596906 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.706G>A (p.Glu236Lys) | single nucleotide variant | not provided [RCV000841320]|not specified [RCV000593678] | Chr2:85377442 [GRCh38] Chr2:85604565 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 2p15-11.2(chr2:62245236-86978895)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448688] | Chr2:62245236..86978895 [GRCh37] Chr2:2p15-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384) | copy number gain | See cases [RCV000512056] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511212] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
Single allele | deletion | not provided [RCV000714264] | Chr2:40608411..146900718 [GRCh37] Chr2:2p22.1-q22.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 2p13.1-11.2(chr2:74365484-89129064)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510763] | Chr2:74365484..89129064 [GRCh37] Chr2:2p13.1-11.2 |
pathogenic |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.209C>T (p.Thr70Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV002063044]|not specified [RCV000606641] | Chr2:85368695 [GRCh38] Chr2:85595818 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.943+191C>T | single nucleotide variant | not specified [RCV000602482] | Chr2:85390456 [GRCh38] Chr2:85617579 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.943+152C>T | single nucleotide variant | not specified [RCV000609748] | Chr2:85390417 [GRCh38] Chr2:85617540 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.865G>A (p.Ala289Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000954232]|not specified [RCV000609859] | Chr2:85390187 [GRCh38] Chr2:85617310 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign|likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.549C>T (p.Thr183=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000991956] | Chr2:85371504 [GRCh38] Chr2:85598627 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign|likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.882C>T (p.His294=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002063047]|not specified [RCV000616139] | Chr2:85390204 [GRCh38] Chr2:85617327 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.943+152C>G | single nucleotide variant | not provided [RCV000991957]|not specified [RCV000607471] | Chr2:85390417 [GRCh38] Chr2:85617540 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
GRCh37/hg19 2p12-11.2(chr2:82517612-86262705)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682150] | Chr2:82517612..86262705 [GRCh37] Chr2:2p12-11.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p13.1-11.2(chr2:74527522-89125488)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682167] | Chr2:74527522..89125488 [GRCh37] Chr2:2p13.1-11.2 |
pathogenic |
Single allele | duplication | not provided [RCV000677942] | Chr2:63671346..85698002 [GRCh37] Chr2:2p15-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:15672-243101834)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752804] | Chr2:15672..243101834 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:14238-243048760)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752802] | Chr2:14238..243048760 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.484+6T>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001531492] | Chr2:85371215 [GRCh38] Chr2:85598338 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.-232-73_-232-72dup | duplication | not provided [RCV001667383] | Chr2:85356880..85356881 [GRCh38] Chr2:85584003..85584004 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.607+198G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001679008] | Chr2:85371760 [GRCh38] Chr2:85598883 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.397G>A (p.Ala133Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV001680003] | Chr2:85371122 [GRCh38] Chr2:85598245 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.269-123A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001644509] | Chr2:85369616 [GRCh38] Chr2:85596739 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.738+241T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001693050] | Chr2:85377715 [GRCh38] Chr2:85604838 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1029C>A (p.Ala343=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000970073] | Chr2:85390845 [GRCh38] Chr2:85617968 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.562G>A (p.Asp188Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV000949666] | Chr2:85371517 [GRCh38] Chr2:85598640 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.837G>A (p.Lys279=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000884945] | Chr2:85390159 [GRCh38] Chr2:85617282 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.269-9T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000843162] | Chr2:85369730 [GRCh38] Chr2:85596853 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign|likely benign |
GRCh37/hg19 2p12-11.2(chr2:77907114-87330965)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846587] | Chr2:77907114..87330965 [GRCh37] Chr2:2p12-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p11.2(chr2:85357332-85685465)x3 | copy number gain | not provided [RCV001005290] | Chr2:85357332..85685465 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p11.2(chr2:85401388-85615492)x3 | copy number gain | not provided [RCV001005291] | Chr2:85401388..85615492 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.943+24C>T | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003249500] | Chr2:85390289 [GRCh38] Chr2:85617412 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.943+65G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000991958] | Chr2:85390330 [GRCh38] Chr2:85617453 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.200-32T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001663054] | Chr2:85368654 [GRCh38] Chr2:85595777 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.828G>A (p.Arg276=) | single nucleotide variant | not specified [RCV001665522] | Chr2:85390150 [GRCh38] Chr2:85617273 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.268+53C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001620931] | Chr2:85368807 [GRCh38] Chr2:85595930 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.123A>G (p.Gly41=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000911278] | Chr2:85362254 [GRCh38] Chr2:85589377 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.573T>C (p.Leu191=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000935206] | Chr2:85371528 [GRCh38] Chr2:85598651 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.974G>T (p.Arg325Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV001718384] | Chr2:85390790 [GRCh38] Chr2:85617913 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.739-116T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001687009] | Chr2:85389635 [GRCh38] Chr2:85616758 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.268+44G>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001597399] | Chr2:85368798 [GRCh38] Chr2:85595921 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.512A>G (p.His171Arg) | single nucleotide variant | Hearing loss, autosomal dominant 81 [RCV001580270] | Chr2:85371467 [GRCh38] Chr2:85598590 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.944-212T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001710229] | Chr2:85390548 [GRCh38] Chr2:85617671 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.815+12A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001696279] | Chr2:85389839 [GRCh38] Chr2:85616962 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.130-185C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001680044] | Chr2:85362912 [GRCh38] Chr2:85590035 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.360+194C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001680456] | Chr2:85370024 [GRCh38] Chr2:85597147 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.*59G>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001690792] | Chr2:85391021 [GRCh38] Chr2:85618144 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:1-243199373) | copy number gain | Mosaic trisomy 2 [RCV002280628] | Chr2:1..243199373 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p12-11.2(chr2:81209244-86688030)x1 | copy number loss | not provided [RCV001537915] | Chr2:81209244..86688030 [GRCh37] Chr2:2p12-11.2 |
pathogenic |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.484+111G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001536491] | Chr2:85371320 [GRCh38] Chr2:85598443 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.361-153T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001614555] | Chr2:85370933 [GRCh38] Chr2:85598056 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.815+108C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001716437] | Chr2:85389935 [GRCh38] Chr2:85617058 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.*202G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001696358] | Chr2:85391164 [GRCh38] Chr2:85618287 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.268+166G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001687168] | Chr2:85368920 [GRCh38] Chr2:85596043 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.*86G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001687328] | Chr2:85391048 [GRCh38] Chr2:85618171 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.*50G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001752997] | Chr2:85391012 [GRCh38] Chr2:85618135 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.423G>A (p.Gly141=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001759299] | Chr2:85371148 [GRCh38] Chr2:85598271 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.-232-72dup | duplication | not provided [RCV001769568] | Chr2:85356880..85356881 [GRCh38] Chr2:85584003..85584004 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1126G>A (p.Glu376Lys) | single nucleotide variant | not provided [RCV001752934] | Chr2:85390942 [GRCh38] Chr2:85618065 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign|conflicting interpretations of pathogenicity |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.132C>T (p.Ile44=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001768090] | Chr2:85363099 [GRCh38] Chr2:85590222 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1082A>T (p.Asp361Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV001752924] | Chr2:85390898 [GRCh38] Chr2:85618021 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.612G>C (p.Ala204=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001753019] | Chr2:85377348 [GRCh38] Chr2:85604471 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.484+57T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001767923] | Chr2:85371266 [GRCh38] Chr2:85598389 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.484+110C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001753155] | Chr2:85371319 [GRCh38] Chr2:85598442 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.269-13C>T | single nucleotide variant | Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88 [RCV002503247]|not provided [RCV001769790] | Chr2:85369726 [GRCh38] Chr2:85596849 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign|likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.298C>T (p.Gln100Ter) | single nucleotide variant | not specified [RCV001733542] | Chr2:85369768 [GRCh38] Chr2:85596891 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.696G>A (p.Pro232=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001766116] | Chr2:85377432 [GRCh38] Chr2:85604555 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1068C>G (p.Ala356=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001759176] | Chr2:85390884 [GRCh38] Chr2:85618007 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.-232-72del | deletion | not provided [RCV001769534] | Chr2:85356881 [GRCh38] Chr2:85584004 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.129+129T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001769748] | Chr2:85362389 [GRCh38] Chr2:85589512 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.268+214A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001774896] | Chr2:85368968 [GRCh38] Chr2:85596091 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.269-277G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001759023] | Chr2:85369462 [GRCh38] Chr2:85596585 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.944-6T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001752908] | Chr2:85390754 [GRCh38] Chr2:85617877 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.816-72G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001753201] | Chr2:85390066 [GRCh38] Chr2:85617189 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.484+110_484+112del | deletion | not provided [RCV001755489] | Chr2:85371317..85371319 [GRCh38] Chr2:85598440..85598442 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.-232-217G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001752994] | Chr2:85356750 [GRCh38] Chr2:85583873 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.338C>A (p.Thr113Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV001757630] | Chr2:85369808 [GRCh38] Chr2:85596931 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.608-37G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001757677] | Chr2:85377307 [GRCh38] Chr2:85604430 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.787C>T (p.Gln263Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV001874457] | Chr2:85389799 [GRCh38] Chr2:85616922 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.406C>T (p.Arg136Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV001967005] | Chr2:85371131 [GRCh38] Chr2:85598254 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p12-11.2(chr2:82486900-87322042) | copy number loss | not specified [RCV002053172] | Chr2:82486900..87322042 [GRCh37] Chr2:2p12-11.2 |
pathogenic |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.54+4A>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001933827] | Chr2:85357256 [GRCh38] Chr2:85584379 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.907C>T (p.Arg303Trp) | single nucleotide variant | not provided [RCV001884116] | Chr2:85390229 [GRCh38] Chr2:85617352 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.772A>G (p.Thr258Ala) | single nucleotide variant | not provided [RCV001887871] | Chr2:85389784 [GRCh38] Chr2:85616907 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.548C>T (p.Thr183Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002548039]|not provided [RCV001899917] | Chr2:85371503 [GRCh38] Chr2:85598626 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.701C>T (p.Ala234Val) | single nucleotide variant | Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88 [RCV002484434]|not provided [RCV001937858] | Chr2:85377437 [GRCh38] Chr2:85604560 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.442C>A (p.Arg148Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV001883997] | Chr2:85371167 [GRCh38] Chr2:85598290 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.197G>A (p.Arg66His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002545649]|not provided [RCV002050962] | Chr2:85363164 [GRCh38] Chr2:85590287 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign|uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1010G>T (p.Arg337Met) | single nucleotide variant | not provided [RCV001922077] | Chr2:85390826 [GRCh38] Chr2:85617949 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NC_000002.11:g.(?_85616854)_(85618085_?)del | deletion | not provided [RCV001880785] | Chr2:85616854..85618085 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.866C>T (p.Ala289Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002573438]|not provided [RCV001977800] | Chr2:85390188 [GRCh38] Chr2:85617311 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1061C>T (p.Pro354Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV001991373] | Chr2:85390877 [GRCh38] Chr2:85618000 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.943+3G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001905324] | Chr2:85390268 [GRCh38] Chr2:85617391 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.214G>A (p.Val72Met) | single nucleotide variant | not provided [RCV001905613] | Chr2:85368700 [GRCh38] Chr2:85595823 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.889C>T (p.His297Tyr) | single nucleotide variant | not provided [RCV001955914] | Chr2:85390211 [GRCh38] Chr2:85617334 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.396C>T (p.Leu132=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002075437] | Chr2:85371121 [GRCh38] Chr2:85598244 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.130-13G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV002129838] | Chr2:85363084 [GRCh38] Chr2:85590207 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.55-15T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV002148786] | Chr2:85362171 [GRCh38] Chr2:85589294 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.269-12G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV002093889] | Chr2:85369727 [GRCh38] Chr2:85596850 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.254T>G (p.Ile85Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV002097467] | Chr2:85368740 [GRCh38] Chr2:85595863 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.429A>G (p.Pro143=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002079874] | Chr2:85371154 [GRCh38] Chr2:85598277 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.827G>A (p.Arg276Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV002215848] | Chr2:85390149 [GRCh38] Chr2:85617272 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1086C>A (p.Leu362=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002142925] | Chr2:85390902 [GRCh38] Chr2:85618025 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 2p25.1-q13(chr2:11504318-111365996)x1 | copy number loss | See cases [RCV002287563] | Chr2:11504318..111365996 [GRCh37] Chr2:2p25.1-q13 |
pathogenic |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.46G>A (p.Asp16Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003279875] | Chr2:85357244 [GRCh38] Chr2:85584367 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.761C>T (p.Ser254Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002905283] | Chr2:85389773 [GRCh38] Chr2:85616896 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.58G>A (p.Glu20Lys) | single nucleotide variant | not provided [RCV002751059] | Chr2:85362189 [GRCh38] Chr2:85589312 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.637G>A (p.Ala213Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV002615199] | Chr2:85377373 [GRCh38] Chr2:85604496 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1111C>T (p.Gln371Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV002776283] | Chr2:85390927 [GRCh38] Chr2:85618050 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.608-15C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV002771447] | Chr2:85377329 [GRCh38] Chr2:85604452 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1035G>A (p.Leu345=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002927755] | Chr2:85390851 [GRCh38] Chr2:85617974 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.636C>T (p.Gly212=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002927754] | Chr2:85377372 [GRCh38] Chr2:85604495 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.15T>C (p.Ser5=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002846175] | Chr2:85357213 [GRCh38] Chr2:85584336 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.943+112T>G | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002693090] | Chr2:85390377 [GRCh38] Chr2:85617500 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1103G>A (p.Ser368Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV002705264] | Chr2:85390919 [GRCh38] Chr2:85618042 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.630G>C (p.Leu210=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002949424] | Chr2:85377366 [GRCh38] Chr2:85604489 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.779T>A (p.Ile260Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV002847979] | Chr2:85389791 [GRCh38] Chr2:85616914 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.427C>G (p.Pro143Ala) | single nucleotide variant | not provided [RCV002637110] | Chr2:85371152 [GRCh38] Chr2:85598275 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.129+13C>G | single nucleotide variant | not provided [RCV003036200] | Chr2:85362273 [GRCh38] Chr2:85589396 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.267_268del (p.Gly90fs) | deletion | not provided [RCV002667725] | Chr2:85368753..85368754 [GRCh38] Chr2:85595876..85595877 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.112G>A (p.Ala38Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002644556] | Chr2:85362243 [GRCh38] Chr2:85589366 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.648T>C (p.Leu216=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002700572] | Chr2:85377384 [GRCh38] Chr2:85604507 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.305T>A (p.Ile102Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002769882] | Chr2:85369775 [GRCh38] Chr2:85596898 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.612G>A (p.Ala204=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003061006] | Chr2:85377348 [GRCh38] Chr2:85604471 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.219C>G (p.Val73=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002597617] | Chr2:85368705 [GRCh38] Chr2:85595828 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.217_221delinsTGACCACTGTACTTCTTGGGCTCTCAC (p.Val73_Arg74delinsTer) | indel | not provided [RCV002597614] | Chr2:85368703..85368707 [GRCh38] Chr2:85595826..85595830 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.78T>G (p.Tyr26Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV002898801] | Chr2:85362209 [GRCh38] Chr2:85589332 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.890_891del (p.His297fs) | deletion | not provided [RCV002579032] | Chr2:85390212..85390213 [GRCh38] Chr2:85617335..85617336 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.943+66G>A | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002989141] | Chr2:85390331 [GRCh38] Chr2:85617454 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.484+14G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV002584524] | Chr2:85371223 [GRCh38] Chr2:85598346 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.868G>A (p.Ala290Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV002606005] | Chr2:85390190 [GRCh38] Chr2:85617313 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.744C>A (p.Phe248Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV002635386] | Chr2:85389756 [GRCh38] Chr2:85616879 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.836A>G (p.Lys279Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003199812] | Chr2:85390158 [GRCh38] Chr2:85617281 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.1031C>T (p.Ser344Phe) | single nucleotide variant | Hearing loss, autosomal dominant 81 [RCV003225899] | Chr2:85390847 [GRCh38] Chr2:85617970 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.443G>A (p.Arg148His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003381527] | Chr2:85371168 [GRCh38] Chr2:85598291 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.695C>T (p.Pro232Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003351056] | Chr2:85377431 [GRCh38] Chr2:85604554 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
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NM_001135022.2(ELMOD3):c.56G>A (p.Gly19Asp) | single nucleotide variant | not provided [RCV003662792] | Chr2:85362187 [GRCh38] Chr2:85589310 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
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NM_001135022.2(ELMOD3):c.490C>A (p.Leu164Met) | single nucleotide variant | not provided [RCV003548151] | Chr2:85371445 [GRCh38] Chr2:85598568 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
uncertain significance |
NM_001135022.2(ELMOD3):c.517C>G (p.Arg173Gly) | single nucleotide variant | not provided [RCV003699621] | Chr2:85371472 [GRCh38] Chr2:85598595 [GRCh37] Chr2:2p11.2 |
likely benign |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
D2S2699 |
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A005V40 |
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G30177 |
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A006X07 |
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RH41773 |
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Cda02a04 |
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D15S1477 |
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D8S2279 |
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G54796 |
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D1S1425 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 1773 | 1350 | 1217 | 157 | 745 | 42 | 3137 | 1035 | 1572 | 94 | 1193 | 1208 | 117 | 1119 | 2017 | 1 | 1 | |
Low | 666 | 1637 | 509 | 467 | 1202 | 423 | 1219 | 1162 | 2162 | 325 | 267 | 405 | 57 | 1 | 85 | 771 | 5 | 1 |
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- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q9H6Q8 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96FG2 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8WY75 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8WV70 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8TCK4 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8NAC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2XSU4 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2XSU3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2M1K3 (UniProtKB/Swiss-Prot), D6W5K4 (UniProtKB/Swiss-Prot), B8ZZD6 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054200112 ⟸ XM_054344137 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q9H6Q8 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96FG2 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8WY75 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8WV70 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8TCK4 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8NAC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2XSU4 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2XSU3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2M1K3 (UniProtKB/Swiss-Prot), D6W5K4 (UniProtKB/Swiss-Prot), B8ZZD6 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054200114 ⟸ XM_054344139 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q9H6Q8 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96FG2 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8WY75 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8WV70 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8TCK4 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8NAC1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2XSU4 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2XSU3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2M1K3 (UniProtKB/Swiss-Prot), D6W5K4 (UniProtKB/Swiss-Prot), B8ZZD6 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
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- Peptide Label: | isoform X1 |
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- Peptide Label: | isoform X1 |
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- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200107 ⟸ XM_054344132 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200102 ⟸ XM_054344127 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200100 ⟸ XM_054344125 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200105 ⟸ XM_054344130 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200098 ⟸ XM_054344123 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200099 ⟸ XM_054344124 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200108 ⟸ XM_054344133 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200101 ⟸ XM_054344126 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200115 ⟸ XM_054344140 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200116 ⟸ XM_054344141 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_054200117 ⟸ XM_054344142 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B8ZZT8 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054200118 ⟸ XM_054344143 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B8ZZT8 (UniProtKB/TrEMBL) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q96FG2-F1-model_v2 | AlphaFold | Q96FG2 | 1-381 | view protein structure |
RGD ID: | 6860880 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H3605 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ELMOD3_1 | ||||||||
Description: | ELMO domain containing 3 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6797159 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:33526 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | ENST00000393856, ENST00000409256, ENST00000409331, ENST00000409890, NM_001135021, NM_001135022, NM_001135023, NM_032213, OTTHUMT00000329123, OTTHUMT00000329126, OTTHUMT00000329130, OTTHUMT00000329137, OTTHUMT00000329140, OTTHUMT00000329141, UC010FGG.1, UC010FGH.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6797142 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:33527 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell_12Hour | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000329138 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6797141 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:33533 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000329143 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:26158 | AgrOrtholog |
COSMIC | ELMOD3 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000115459 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000315658 | ENTREZGENE |
ENST00000315658.11 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000393852 | ENTREZGENE | |
ENST00000393852.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000409013 | ENTREZGENE | |
ENST00000409013.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000409331 | ENTREZGENE | |
ENST00000409331.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000409344 | ENTREZGENE | |
ENST00000409344.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000409890 | ENTREZGENE | |
ENST00000409890.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000410106.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000414593.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000418268.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000423095 | ENTREZGENE | |
ENST00000423095.7 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000429764.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000440462.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000444108 | ENTREZGENE | |
ENST00000444108.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000446464 | ENTREZGENE | |
ENST00000446464.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000462891.7 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000490508 | ENTREZGENE | |
GTEx | ENSG00000115459 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:26158 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | ELMOD3 | Human Proteome Map |
InterPro | ELMO_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
KEGG Report | hsa:84173 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 84173 | ENTREZGENE |
OMIM | 615427 | OMIM |
PANTHER | ENGULFMENT AND CELL MOTILITY | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR12771:SF2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | ELMO_CED12 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA164719009 | PharmGKB |
PROSITE | ELMO | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | B8ZZD6 | ENTREZGENE |
B8ZZT8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
D3YTJ5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
D6R929_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
D6RHZ3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
D6W5K4 | ENTREZGENE | |
E9PI96_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
ELMD3_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
F8WEC1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
L8EC80_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q2M1K3 | ENTREZGENE | |
Q2XSU3 | ENTREZGENE | |
Q2XSU4 | ENTREZGENE | |
Q8NAC1 | ENTREZGENE | |
Q8TCK4 | ENTREZGENE | |
Q8WV70 | ENTREZGENE | |
Q8WY75 | ENTREZGENE | |
Q96FG2 | ENTREZGENE | |
Q9H6Q8 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B8ZZD6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
D6W5K4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q2M1K3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q2XSU3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q2XSU4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8NAC1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8TCK4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8WV70 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8WY75 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9H6Q8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-03-07 | ELMOD3 | ELMO domain containing 3 | ELMO/CED-12 domain containing 3 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |