Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Lymphatic Malformation 11 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Lymphatic Malformation 11 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
2. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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TIE1 (Homo sapiens - human) |
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Tie1 (Mus musculus - house mouse) |
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Tie1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Tie1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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TIE1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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TIE1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Tie1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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TIE1 (Sus scrofa - pig) |
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TIE1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Tie1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in TIE1
70 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 1p34.2-34.1(chr1:40693289-44514104)x1 | copy number loss | See cases [RCV000050706] | Chr1:40693289..44514104 [GRCh38] Chr1:41158961..44979776 [GRCh37] Chr1:40931548..44752363 [NCBI36] Chr1:1p34.2-34.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p34.3-33(chr1:39479787-47688131)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051817]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051817]|See cases [RCV000051817] | Chr1:39479787..47688131 [GRCh38] Chr1:39945459..48153803 [GRCh37] Chr1:39718046..47926390 [NCBI36] Chr1:1p34.3-33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p34.3-34.1(chr1:38222737-45636176)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051803] | Chr1:38222737..45636176 [GRCh38] Chr1:38688409..46101848 [GRCh37] Chr1:38460996..45874435 [NCBI36] Chr1:1p34.3-34.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p34.2-34.1(chr1:40462415-44668040)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053837] | Chr1:40462415..44668040 [GRCh38] Chr1:40928087..45133712 [GRCh37] Chr1:40700674..44906299 [NCBI36] Chr1:1p34.2-34.1 |
pathogenic |
NM_005424.4(TIE1):c.1186C>T (p.Leu396=) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000060195] | Chr1:43309129 [GRCh38] Chr1:43774800 [GRCh37] Chr1:43547387 [NCBI36] Chr1:1p34.2 |
not provided |
NM_005424.4(TIE1):c.3281C>T (p.Pro1094Leu) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000064781] | Chr1:43321651 [GRCh38] Chr1:43787322 [GRCh37] Chr1:43559909 [NCBI36] Chr1:1p34.2 |
not provided |
GRCh37/hg19 1p36.12-12(chr1:20608823-120546301)x3 | copy number loss | not provided [RCV000762767] | Chr1:20608823..120546301 [GRCh37] Chr1:1p36.12-12 |
likely benign |
GRCh37/hg19 1p34.2-34.1(chr1:42914303-45001279)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446029] | Chr1:42914303..45001279 [GRCh37] Chr1:1p34.2-34.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:849467-249224684)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510383] | Chr1:849467..249224684 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:849467-249224684) | copy number gain | See cases [RCV000510926] | Chr1:849467..249224684 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
NM_005424.5(TIE1):c.1105C>T (p.Arg369Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003253072] | Chr1:43309048 [GRCh38] Chr1:43774719 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2251C>T (p.Arg751Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003277265] | Chr1:43313810 [GRCh38] Chr1:43779481 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NC_000001.10:g.(?_33241563)_(46663513_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C [RCV000708276] | Chr1:33241563..46663513 [GRCh37] Chr1:1p35.1-34.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:47851-249228449)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736295] | Chr1:47851..249228449 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:82154-249218992)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736305] | Chr1:82154..249218992 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
NM_005424.5(TIE1):c.2828G>A (p.Arg943Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003268671] | Chr1:43317978 [GRCh38] Chr1:43783649 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.3137T>C (p.Ile1046Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV003312123] | Chr1:43321298 [GRCh38] Chr1:43786969 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p36.22-21.1(chr1:103343285-103455144)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000787285] | Chr1:103343285..103455144 [GRCh37] Chr1:1p36.22-21.1 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2304C>T (p.Ser768=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000882231] | Chr1:43313863 [GRCh38] Chr1:43779534 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
NM_005424.5(TIE1):c.714C>T (p.His238=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000883582] | Chr1:43307215 [GRCh38] Chr1:43772886 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
NM_005424.5(TIE1):c.639G>A (p.Arg213=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000905334] | Chr1:43306994 [GRCh38] Chr1:43772665 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
NM_005424.5(TIE1):c.3260G>A (p.Arg1087His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003248229] | Chr1:43321630 [GRCh38] Chr1:43787301 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.257A>T (p.His86Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003268601] | Chr1:43305049 [GRCh38] Chr1:43770720 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p34.2-34.1(chr1:43336799-44713202)x1 | copy number loss | not provided [RCV000850001] | Chr1:43336799..44713202 [GRCh37] Chr1:1p34.2-34.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p34.2-34.1(chr1:43787578-44221212)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847475] | Chr1:43787578..44221212 [GRCh37] Chr1:1p34.2-34.1 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1309C>T (p.Arg437Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003240758] | Chr1:43309508 [GRCh38] Chr1:43775179 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.483C>T (p.Asn161=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000961881] | Chr1:43305342 [GRCh38] Chr1:43771013 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
NM_005424.5(TIE1):c.3326G>A (p.Arg1109His) | single nucleotide variant | Lymphatic malformation 11 [RCV001527684] | Chr1:43321696 [GRCh38] Chr1:43787367 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
NC_000001.10:g.(?_33241563)_(46663513_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate C [RCV001308684] | Chr1:33241563..46663513 [GRCh37] Chr1:1p35.1-34.1 |
uncertain significance |
NC_000001.10:g.(?_43392692)_(43870241_?)del | deletion | not provided [RCV001382501] | Chr1:43392692..43870241 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
NM_005424.5(TIE1):c.1441C>T (p.Arg481Cys) | single nucleotide variant | Lymphatic malformation 11 [RCV001527683] | Chr1:43311778 [GRCh38] Chr1:43777449 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
NM_005424.5(TIE1):c.278T>G (p.Phe93Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003276874] | Chr1:43305070 [GRCh38] Chr1:43770741 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p35.1-33(chr1:33285582-47891811) | copy number gain | not specified [RCV002052781] | Chr1:33285582..47891811 [GRCh37] Chr1:1p35.1-33 |
pathogenic |
NC_000001.10:g.(?_42922237)_(44395893_?)del | deletion | not provided [RCV001939188] | Chr1:42922237..44395893 [GRCh37] Chr1:1p34.2-34.1 |
pathogenic |
NM_005424.5(TIE1):c.947G>A (p.Arg316Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002817708] | Chr1:43307829 [GRCh38] Chr1:43773500 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1819C>G (p.Leu607Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002728204] | Chr1:43312493 [GRCh38] Chr1:43778164 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2459G>A (p.Arg820Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002752164] | Chr1:43317248 [GRCh38] Chr1:43782919 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1943G>A (p.Arg648Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002733958] | Chr1:43313150 [GRCh38] Chr1:43778821 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2057G>T (p.Gly686Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002883562] | Chr1:43313264 [GRCh38] Chr1:43778935 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2384G>T (p.Arg795Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002840796] | Chr1:43313943 [GRCh38] Chr1:43779614 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.350T>C (p.Ile117Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003012620] | Chr1:43305142 [GRCh38] Chr1:43770813 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2155C>T (p.Arg719Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002778504] | Chr1:43313362 [GRCh38] Chr1:43779033 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2561T>G (p.Ile854Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002990439] | Chr1:43317350 [GRCh38] Chr1:43783021 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1297G>C (p.Gly433Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002797467] | Chr1:43309496 [GRCh38] Chr1:43775167 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.616G>A (p.Ala206Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002798150] | Chr1:43306971 [GRCh38] Chr1:43772642 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2128G>A (p.Ala710Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002704696] | Chr1:43313335 [GRCh38] Chr1:43779006 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1814C>T (p.Ala605Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002826952] | Chr1:43312488 [GRCh38] Chr1:43778159 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.836G>A (p.Arg279Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002985125] | Chr1:43307495 [GRCh38] Chr1:43773166 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1777C>T (p.Arg593Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002640809] | Chr1:43312451 [GRCh38] Chr1:43778122 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.835C>T (p.Arg279Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002957080] | Chr1:43307494 [GRCh38] Chr1:43773165 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.571G>A (p.Gly191Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002696750] | Chr1:43306926 [GRCh38] Chr1:43772597 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.655C>T (p.Arg219Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002955822] | Chr1:43307156 [GRCh38] Chr1:43772827 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.3035T>C (p.Met1012Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002827416] | Chr1:43319347 [GRCh38] Chr1:43785018 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1672G>A (p.Gly558Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002900862] | Chr1:43312346 [GRCh38] Chr1:43778017 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2654C>T (p.Ala885Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002831897] | Chr1:43317597 [GRCh38] Chr1:43783268 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1183C>T (p.Leu395Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002960257] | Chr1:43309126 [GRCh38] Chr1:43774797 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2257G>A (p.Ala753Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002808977] | Chr1:43313816 [GRCh38] Chr1:43779487 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.455A>G (p.Lys152Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002649011] | Chr1:43305314 [GRCh38] Chr1:43770985 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.11G>A (p.Arg4Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002934341] | Chr1:43301082 [GRCh38] Chr1:43766753 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1310G>A (p.Arg437Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002746922] | Chr1:43309509 [GRCh38] Chr1:43775180 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1261A>T (p.Ser421Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002832611] | Chr1:43309460 [GRCh38] Chr1:43775131 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2004G>C (p.Glu668Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002678896] | Chr1:43313211 [GRCh38] Chr1:43778882 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.524A>T (p.Asp175Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002724574] | Chr1:43306879 [GRCh38] Chr1:43772550 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.502C>G (p.Leu168Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002813938] | Chr1:43306857 [GRCh38] Chr1:43772528 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.208G>A (p.Val70Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003279667] | Chr1:43305000 [GRCh38] Chr1:43770671 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.760C>T (p.Arg254Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003180087] | Chr1:43307261 [GRCh38] Chr1:43772932 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.637C>T (p.Arg213Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003193720] | Chr1:43306992 [GRCh38] Chr1:43772663 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.215C>A (p.Thr72Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003215007] | Chr1:43305007 [GRCh38] Chr1:43770678 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.638G>A (p.Arg213Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003192735] | Chr1:43306993 [GRCh38] Chr1:43772664 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2110A>G (p.Ile704Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003180818] | Chr1:43313317 [GRCh38] Chr1:43778988 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.340A>G (p.Thr114Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003209118] | Chr1:43305132 [GRCh38] Chr1:43770803 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.19C>G (p.Pro7Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003192701] | Chr1:43301090 [GRCh38] Chr1:43766761 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1732G>A (p.Asp578Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003173311]|not provided [RCV003312097] | Chr1:43312406 [GRCh38] Chr1:43778077 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2000C>T (p.Pro667Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003265222] | Chr1:43313207 [GRCh38] Chr1:43778878 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1234G>A (p.Glu412Lys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003359256] | Chr1:43309433 [GRCh38] Chr1:43775104 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2383C>T (p.Arg795Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003345198] | Chr1:43313942 [GRCh38] Chr1:43779613 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.530G>A (p.Arg177Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003377065] | Chr1:43306885 [GRCh38] Chr1:43772556 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.625C>T (p.Arg209Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003367367] | Chr1:43306980 [GRCh38] Chr1:43772651 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1540G>C (p.Gly514Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003361978] | Chr1:43312041 [GRCh38] Chr1:43777712 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.1595G>T (p.Trp532Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003361819] | Chr1:43312096 [GRCh38] Chr1:43777767 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2577G>C (p.Lys859Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003348457] | Chr1:43317366 [GRCh38] Chr1:43783037 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
Single allele | inversion | Bilateral polymicrogyria [RCV003459046] | Chr1:33246132..61045156 [GRCh38] Chr1:1p35.1-31.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 1p34.2(chr1:43431433-43787962)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484010] | Chr1:43431433..43787962 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
NM_005424.5(TIE1):c.2142C>T (p.Tyr714=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003406421] | Chr1:43313349 [GRCh38] Chr1:43779020 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
NM_005424.5(TIE1):c.2031C>T (p.Tyr677=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003406420] | Chr1:43313238 [GRCh38] Chr1:43778909 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
NM_005424.5(TIE1):c.663G>T (p.Gly221=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003406419] | Chr1:43307164 [GRCh38] Chr1:43772835 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
GRCh38/hg38 1p34.2(chr1:42278946-43598390) | copy number loss | Epilepsy syndrome [RCV003986075] | Chr1:42278946..43598390 [GRCh38] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
NM_005424.5(TIE1):c.2497G>A (p.Val833Met) | single nucleotide variant | TIE1-related condition [RCV003924227] | Chr1:43317286 [GRCh38] Chr1:43782957 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
WI-12355 |
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SHGC-83260 |
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RH124050 |
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SHGC-105070 |
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SHGC-11974 |
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RH70264 |
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RH70854 |
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D8S2278 |
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L18426 |
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D1S1423 |
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D8S2279 |
|
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 1417 | 1213 | 926 | 95 | 397 | 52 | 2159 | 1247 | 960 | 190 | 631 | 1311 | 44 | 1203 | 1349 | 1 | ||
Low | 910 | 1208 | 781 | 515 | 780 | 396 | 2145 | 915 | 2717 | 193 | 758 | 136 | 123 | 1 | 1 | 1438 | 3 | 2 |
Below cutoff | 104 | 570 | 19 | 14 | 742 | 17 | 50 | 34 | 57 | 33 | 67 | 158 | 7 | 1 | 2 |
RefSeq Transcripts | NG_030673 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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RefSeq Acc Id: | XP_054194527 ⟸ XM_054338552 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_054194528 ⟸ XM_054338553 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
RefSeq Acc Id: | XP_054194529 ⟸ XM_054338554 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-P35590-F1-model_v2 | AlphaFold | P35590 | 1-1138 | view protein structure |
RGD ID: | 6855222 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H776 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TIE1_1 | ||||||||
Description: | tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains1 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6786997 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:2345 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000372475, NM_005424, UC009VWQ.1 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:11809 | AgrOrtholog |
COSMIC | TIE1 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000066056 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000372476 | ENTREZGENE |
ENST00000372476.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000538015.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 2.60.40.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Tie2 ligand-binding domain superfamily | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Transferase(Phosphotransferase) domain 1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000066056 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:11809 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | TIE1 | Human Proteome Map |
InterPro | EGF-like_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
FN3_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
FN3_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Ig-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Ig-like_fold | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Ig_sub | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Immunoglobulin | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Kinase-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Prot_kinase_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Protein_kinase_ATP_BS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Ser-Thr/Tyr_kinase_cat_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Tyr_kinase_AS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Tyr_kinase_cat_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:7075 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 7075 | ENTREZGENE |
OMIM | 600222 | OMIM |
PANTHER | INACTIVE TYROSINE-PROTEIN KINASE 7 | UniProtKB/TrEMBL |
PROTEIN KINASE RECEPTOR TIE-1, PUTATIVE-RELATED | UniProtKB/TrEMBL | |
TYROSINE-PROTEIN KINASE RECEPTOR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TYROSINE-PROTEIN KINASE RECEPTOR TIE-1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | fn3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PF00047 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pkinase_Tyr | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA36516 | PharmGKB |
PRINTS | TYRKINASE | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | EGF_1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
EGF_2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
EGF_3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
FN3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PROTEIN_KINASE_ATP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PROTEIN_KINASE_DOM | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PROTEIN_KINASE_TYR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | EGF | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
FN3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SM00409 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TyrKc | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Superfamily-SCOP | SSF48726 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SSF49265 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SSF56112 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | B4DTW8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
B5A949 | ENTREZGENE | |
B5A950 | ENTREZGENE | |
B5A952 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
P35590 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | B5A949 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B5A950 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-01-26 | TIE1 | tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | TIE1 | tyrosine kinase with immunoglobulin-like and EGF-like domains 1 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |