Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | genetic disease | | IAGP | (Homo sapiens) more ... | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | | |
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Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | genetic disease | | IAGP | (Homo sapiens) more ... | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
4. | Transcriptomic characteristics of bronchoalveolar lavage fluid and peripheral blood mononuclear cells in COVID-19 patients. | Xiong Y, etal., Emerg Microbes Infect. 2020 Dec;9(1):761-770. doi: 10.1080/22221751.2020.1747363. |
PMID:7739537 | PMID:7784053 | PMID:8755520 | PMID:9027491 | PMID:9368098 | PMID:9501179 | PMID:9689056 | PMID:9704927 | PMID:10090723 | PMID:12036888 | PMID:12477932 | PMID:12927774 |
PMID:14702039 | PMID:15489334 | PMID:15489335 | PMID:16061792 | PMID:16189514 | PMID:16344560 | PMID:16360038 | PMID:16482218 | PMID:17207965 | PMID:17531812 | PMID:18187620 | PMID:18316326 |
PMID:19274049 | PMID:19738611 | PMID:20176812 | PMID:20383146 | PMID:21516116 | PMID:21873635 | PMID:22810586 | PMID:22898364 | PMID:24981860 | PMID:25312757 | PMID:25416956 | PMID:26186194 |
PMID:26503584 | PMID:26871637 | PMID:27705803 | PMID:28514442 | PMID:28986522 | PMID:31586073 | PMID:31753913 | PMID:32296183 | PMID:33961781 | PMID:34591612 | PMID:34943047 | PMID:35140242 |
PMID:36537216 | PMID:36736316 |
TFDP2 (Homo sapiens - human) |
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Tfdp2 (Mus musculus - house mouse) |
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Tfdp2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Tfdp2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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TFDP2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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TFDP2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Tfdp2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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TFDP2 (Sus scrofa - pig) |
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TFDP2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Tfdp2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in TFDP2
36 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 3q22.2-24(chr3:135227451-145870770)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051572] | Chr3:135227451..145870770 [GRCh38] Chr3:134946293..145588557 [GRCh37] Chr3:136428983..147071247 [NCBI36] Chr3:3q22.2-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q23-24(chr3:141751960-148246189)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051575] | Chr3:141751960..148246189 [GRCh38] Chr3:141470802..147963976 [GRCh37] Chr3:142953492..149446666 [NCBI36] Chr3:3q23-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.3-29(chr3:137126982-198110178)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051723]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051723]|See cases [RCV000051723] | Chr3:137126982..198110178 [GRCh38] Chr3:136845824..197837049 [GRCh37] Chr3:138328514..199321446 [NCBI36] Chr3:3q22.3-29 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.3-24(chr3:137932000-144468739)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134711] | Chr3:137932000..144468739 [GRCh38] Chr3:137650842..144187581 [GRCh37] Chr3:139133532..145670271 [NCBI36] Chr3:3q22.3-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q23(chr3:142113086-142334267)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134268] | Chr3:142113086..142334267 [GRCh38] Chr3:141831928..142053109 [GRCh37] Chr3:143314618..143535799 [NCBI36] Chr3:3q23 |
conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 3q13.11-29(chr3:103426882-198110178)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134948] | Chr3:103426882..198110178 [GRCh38] Chr3:103145726..197837049 [GRCh37] Chr3:104628416..199321446 [NCBI36] Chr3:3q13.11-29 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.1-24(chr3:129817243-143381624)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136558] | Chr3:129817243..143381624 [GRCh38] Chr3:129536086..143100466 [GRCh37] Chr3:131018776..144583156 [NCBI36] Chr3:3q22.1-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.2-25.1(chr3:134257180-149729538)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138135] | Chr3:134257180..149729538 [GRCh38] Chr3:133976022..149447325 [GRCh37] Chr3:135458712..150930015 [NCBI36] Chr3:3q22.2-25.1 |
pathogenic|likely benign |
GRCh38/hg38 3q22.3-24(chr3:137991123-143618786)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139135] | Chr3:137991123..143618786 [GRCh38] Chr3:137709965..143337628 [GRCh37] Chr3:139192655..144820318 [NCBI36] Chr3:3q22.3-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q11.1-24(chr3:93800620-145695381)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142340] | Chr3:93800620..145695381 [GRCh38] Chr3:93519464..145413168 [GRCh37] Chr3:95002154..146895858 [NCBI36] Chr3:3q11.1-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.1-24(chr3:132716978-144784743)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143634] | Chr3:132716978..144784743 [GRCh38] Chr3:132435822..144503585 [GRCh37] Chr3:133918512..145986275 [NCBI36] Chr3:3q22.1-24 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q22.3-23(chr3:135935129-141867748)x3 | copy number gain | See cases [RCV000239877] | Chr3:135935129..141867748 [GRCh37] Chr3:3q22.3-23 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 3q23(chr3:141810106-141904777)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446784] | Chr3:141810106..141904777 [GRCh37] Chr3:3q23 |
benign |
GRCh37/hg19 3q23(chr3:141867689-142051761)x3 | copy number gain | See cases [RCV000445761] | Chr3:141867689..142051761 [GRCh37] Chr3:3q23 |
benign|likely benign |
GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:61892-197851986)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511055] | Chr3:61892..197851986 [GRCh37] Chr3:3p26.3-q29 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:61892-197851986) | copy number gain | See cases [RCV000512358] | Chr3:61892..197851986 [GRCh37] Chr3:3p26.3-q29 |
pathogenic |
NM_001178139.2(TFDP2):c.797C>A (p.Pro266Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003281832] | Chr3:141963899 [GRCh38] Chr3:141682741 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:61495-197838262)x3 | copy number gain | not provided [RCV000742138] | Chr3:61495..197838262 [GRCh37] Chr3:3p26.3-q29 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:60174-197948027)x3 | copy number gain | not provided [RCV000742133] | Chr3:60174..197948027 [GRCh37] Chr3:3p26.3-q29 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q23(chr3:141684002-141685626)x1 | copy number loss | not provided [RCV000742846] | Chr3:141684002..141685626 [GRCh37] Chr3:3q23 |
benign |
GRCh37/hg19 3q23(chr3:141835715-142094631)x3 | copy number gain | not provided [RCV000742847] | Chr3:141835715..142094631 [GRCh37] Chr3:3q23 |
benign |
GRCh37/hg19 3q22.2-24(chr3:135288025-146874012) | copy number gain | not provided [RCV000767703] | Chr3:135288025..146874012 [GRCh37] Chr3:3q22.2-24 |
pathogenic |
NM_001178139.2(TFDP2):c.949C>T (p.Arg317Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003239678] | Chr3:141959776 [GRCh38] Chr3:141678618 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 3q13.31-26.31(chr3:116620308-172042292)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472621] | Chr3:116620308..172042292 [GRCh37] Chr3:3q13.31-26.31 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q22.3-26.1(chr3:138145289-162275610)x3 | copy number gain | See cases [RCV001194586] | Chr3:138145289..162275610 [GRCh37] Chr3:3q22.3-26.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q23(chr3:138737687-142053396)x1 | copy number loss | not provided [RCV001259239] | Chr3:138737687..142053396 [GRCh37] Chr3:3q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q22.3-26.1(chr3:138173683-162494699) | copy number gain | Global developmental delay [RCV001352648] | Chr3:138173683..162494699 [GRCh37] Chr3:3q22.3-26.1 |
pathogenic |
NM_001178139.2(TFDP2):c.950G>A (p.Arg317Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003295775] | Chr3:141959775 [GRCh38] Chr3:141678617 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_001178139.2(TFDP2):c.86A>G (p.Asn29Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003285466] | Chr3:142005541 [GRCh38] Chr3:141724383 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_001178139.2(TFDP2):c.136A>G (p.Ile46Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003265070] | Chr3:142005491 [GRCh38] Chr3:141724333 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_001178139.2(TFDP2):c.1159G>A (p.Val387Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002696689] | Chr3:141952695 [GRCh38] Chr3:141671537 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_001178139.2(TFDP2):c.1179G>T (p.Leu393Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002835956] | Chr3:141952675 [GRCh38] Chr3:141671517 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_001178139.2(TFDP2):c.376G>A (p.Asp126Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002656004] | Chr3:141978663 [GRCh38] Chr3:141697505 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_001178139.2(TFDP2):c.119C>T (p.Thr40Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003374066] | Chr3:142005508 [GRCh38] Chr3:141724350 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_001178139.2(TFDP2):c.1292A>G (p.Asn431Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003354325] | Chr3:141952562 [GRCh38] Chr3:141671404 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
Single allele | deletion | not provided [RCV003448666] | Chr3:137912620..141811656 [GRCh37] Chr3:3q22.3-23 |
pathogenic |
Single allele | duplication | not provided [RCV003448680] | Chr3:140154329..197847235 [GRCh37] Chr3:3q23-29 |
pathogenic |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
D3S3889 |
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RH79762 |
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RH91378 |
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SHGC-52441 |
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RH12808 |
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SHGC-57246 |
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STS-Z40750 |
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STS-H65503 |
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RH48613 |
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D8S2278 |
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D17S610 |
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L17705 |
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D11S3114 |
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GDB:313261 |
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D15S1477 |
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GDB:434012 |
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L18506 |
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L18494 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 1321 | 896 | 923 | 41 | 642 | 34 | 2082 | 718 | 1060 | 158 | 1210 | 825 | 20 | 1 | 439 | 1343 | 5 | |
Low | 1118 | 2072 | 802 | 582 | 1296 | 430 | 2274 | 1468 | 2674 | 261 | 250 | 788 | 155 | 765 | 1445 | 1 | 2 | |
Below cutoff | 23 | 1 | 1 | 13 | 1 | 11 |
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- Peptide Label: | isoform X3 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q14188-F1-model_v2 | AlphaFold | Q14188 | 1-446 | view protein structure |
RGD ID: | 6865864 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H6097 | ||||||||
Type: | single initiation site | ||||||||
Name: | TFDP2_4 | ||||||||
Description: | transcription factor Dp-2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H6098 EPDNEW_H6099 EPDNEW_H6100 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6865866 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H6098 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TFDP2_2 | ||||||||
Description: | transcription factor Dp-2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H6097 EPDNEW_H6099 EPDNEW_H6100 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6865868 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H6099 | ||||||||
Type: | multiple initiation site | ||||||||
Name: | TFDP2_1 | ||||||||
Description: | transcription factor Dp-2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H6097 EPDNEW_H6098 EPDNEW_H6100 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6865870 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H6100 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TFDP2_3 | ||||||||
Description: | transcription factor Dp-2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H6097 EPDNEW_H6098 EPDNEW_H6099 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:11751 | AgrOrtholog |
COSMIC | TFDP2 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000114126 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000467072 | ENTREZGENE |
ENST00000467072.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000467634.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000467667.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000474279.3 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000475734.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000477292 | ENTREZGENE | |
ENST00000477292.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000478006.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000479040 | ENTREZGENE | |
ENST00000479040.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000486111 | ENTREZGENE | |
ENST00000486111.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000487734.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000488107.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000489671 | ENTREZGENE | |
ENST00000489671.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000494358.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000494656.3 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000495310 | ENTREZGENE | |
ENST00000495310.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000497579.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000499676 | ENTREZGENE | |
ENST00000499676.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.10.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
1.20.140.80 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000114126 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:11751 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | TFDP2 | Human Proteome Map |
InterPro | E2F-DP_heterodim | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
E2F_WHTH_DNA-bd_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TF_DP_C_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Transc_factor_DP_C | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Transcrpt_fac_DP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
WH-like_DNA-bd_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
WH_DNA-bd_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:7029 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 7029 | ENTREZGENE |
OMIM | 602160 | OMIM |
PANTHER | PTHR12548 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
TRANSCRIPTION FACTOR DP-2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | E2F_TDP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PF08781 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA36466 | PharmGKB |
PIRSF | Transcription_factor_DP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SMART | E2F_TDP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SM01138 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Superfamily-SCOP | SSF144074 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SSF46785 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | B7Z8C8 | ENTREZGENE |
B7Z8L5 | ENTREZGENE | |
C9J461_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
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D3DNG1 | ENTREZGENE | |
E9PFC3 | ENTREZGENE | |
F8WAI2 | ENTREZGENE | |
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H7C5C2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q13331 | ENTREZGENE | |
Q14187 | ENTREZGENE | |
Q14188 | ENTREZGENE | |
Q6R754 | ENTREZGENE | |
Q8WU88 | ENTREZGENE | |
Q9UG28 | ENTREZGENE | |
R4GN09_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
TFDP2_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | B7Z8C8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B7Z8L5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
D3DNG1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
E9PFC3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
F8WAI2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q13331 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q14187 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6R754 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8WU88 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9UG28 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-04-12 | TFDP2 | transcription factor Dp-2 | transcription factor Dp-2 (E2F dimerization partner 2) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |