Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 620456
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Lmna
Name: lamin A/C
Acc ID: DOID:0110156
Term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
Definition: A Charcot-Marie-Tooth disease type 2 that has_material_basis_in homozygous mutation in the lamin A/C gene (LMNA) on chromosome 1q22. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11799477 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Lmna ISOLMNA (Homo sapiens)1358482RGDDNA:missense mutation:cds:p.R298C (human) 
Lmna ISOLMNA (Homo sapiens)7240710OMIM  
Lmna ISOLMNA (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
Lmna ISOLMNA (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1PMID:10080180 PMID:10580070 PMID:10587585 PMID:10655060 PMID:10739751 PMID:10739764 PMID:10810087 PMID:10814726 PMID:10868844 PMID:10939567 PMID:10999791 PMID:10999845 PMID:11078466 PMID:11102973 PMID:11136544 PMID:11180602 PMID:11231979 PMID:11342468 PMID:11344241 PMID:11503164 PMID:11561226 PMID:11792809 PMID:11799477 PMID:11897440 PMID:12032588 PMID:12467734 PMID:12467752 PMID:12524233 PMID:12628721 PMID:12629077 PMID:12647844 PMID:12649505 PMID:12669268 PMID:12673789 PMID:12920062 PMID:12927424 PMID:12927431 PMID:14510863 PMID:14597414 PMID:14607793 PMID:14615128 PMID:14659775 PMID:14684700 PMID:14749366 PMID:15053843 PMID:15060110 PMID:15140538 PMID:15298354 PMID:15372542 PMID:15475483 PMID:15531479 PMID:15744034 PMID:15770669 PMID:15998779 PMID:16174718 PMID:16181372 PMID:16199547 PMID:16278265 PMID:16364671 PMID:16386954 PMID:16407522 PMID:16415042 PMID:16440304 PMID:16459536 PMID:16585054 PMID:16671095 PMID:16715312 PMID:16809772 PMID:16990647 PMID:17250669 PMID:17274801 PMID:17334235 PMID:17347251 PMID:17377071 PMID:17524034 PMID:17536044 PMID:17576681 PMID:17711925 PMID:17760566 PMID:17893350 PMID:17987279 PMID:18035086 PMID:18182166 PMID:18396274 PMID:18414213 PMID:18478590 PMID:18549403 PMID:18551513 PMID:18564364 PMID:18585512 PMID:18606848 PMID:18646565 PMID:18728124 PMID:18795223 PMID:18926329 PMID:19011997 PMID:19201734 PMID:19204888 PMID:19220582 PMID:19249234 PMID:19318026 PMID:19418082 PMID:19424285 PMID:19427440 PMID:19524666 PMID:19574635 PMID:19589617 PMID:19622949 PMID:19638735 PMID:19680556 PMID:19859838 PMID:19875404 PMID:19882644 PMID:2007407 PMID:20130076 PMID:20160190 PMID:20301717 PMID:20307303 PMID:20497714 PMID:20576434 PMID:20625965 PMID:20848652 PMID:20980393 PMID:21479595 PMID:21483645 PMID:21520333 PMID:21632249 PMID:21831885 PMID:21840938 PMID:21846512 PMID:21875900 PMID:21945321 PMID:21980471 PMID:21989830 PMID:22177269 PMID:22199124 PMID:22224630 PMID:22266370 PMID:22276265 PMID:22326558 PMID:22331516 PMID:22355414 PMID:22464770 PMID:22526018 PMID:22570643 PMID:22700598 PMID:22883396 PMID:22918509 PMID:23062543 PMID:23183350 PMID:23299917 PMID:23313286 PMID:23328570 PMID:23349452 PMID:2338570 PMID:23427149 PMID:23582089 PMID:23702046 PMID:23783098 PMID:23846499 PMID:23853504 PMID:23861362 PMID:23977161 PMID:24001739 PMID:24002959 PMID:24024053 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24058181 PMID:24108105 PMID:24375749 PMID:24503780 PMID:24623722 PMID:24642510 PMID:24721642 PMID:24768879 PMID:24846508 PMID:25025039 PMID:25214167 PMID:2526018 PMID:25448463 PMID:25524705 PMID:25525159 PMID:25617006 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25873806 PMID:25885670 PMID:26027246 PMID:26084686 PMID:26183555 PMID:26220970 PMID:262236 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26392352 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26602028 PMID:26662654 PMID:26688388 PMID:26724531 PMID:26733286 PMID:26752647 PMID:26756202 PMID:26899768 PMID:26976018 PMID:27000522 PMID:27153395 PMID:2733290 PMID:27332903 PMID:27374873 PMID:27421120 PMID:27447704 PMID:27498076 PMID:27504462 PMID:27506821 PMID:27529282 PMID:2753225 PMID:27532257 PMID:27585670 PMID:27650965 PMID:27707468 PMID:27723096 PMID:27813223 PMID:27841971 PMID:27854218 PMID:27884249 PMID:27896052 PMID:27896284 PMID:27919367 PMID:28074886 PMID:28082330 PMID:28087566 PMID:28255936 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28531892 PMID:28641778 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:28688748 PMID:28701371 PMID:28751304 PMID:28785654 PMID:28790152 PMID:28807990 PMID:28874324 PMID:28878402 PMID:29040816 PMID:29095976 PMID:29149195 PMID:29237675 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29438482 PMID:29557732 PMID:29620724 PMID:29693488 PMID:29773157 PMID:29791652 PMID:29892087 PMID:29943882 PMID:29952368 PMID:30007954 PMID:30012837 PMID:30165155 PMID:30165862 PMID:30287275 PMID:30326651 PMID:30340945 PMID:30402260 PMID:30418556 PMID:30420677 PMID:30429050 PMID:30528549 PMID:30564623 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30954027 PMID:31019283 PMID:31194872 PMID:31303467 PMID:31383942 PMID:31410651
Lmna ISOLMNA (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2B1PMID:31447099 PMID:31476771 PMID:31514951 PMID:31525256 PMID:31744510 PMID:31829210 PMID:31836692 PMID:31857427 PMID:31977013 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32004434 PMID:32009526 PMID:32012908 PMID:32041611 PMID:32193531 PMID:32376792 PMID:32455078 PMID:32571898 PMID:32616434 PMID:32685188 PMID:32727917 PMID:32746448 PMID:32792077 PMID:32818388 PMID:32880476 PMID:33258288 PMID:33407844 PMID:33502018 PMID:33713793 PMID:33803191 PMID:33803652 PMID:33916827 PMID:33963534 PMID:34340952 PMID:34495297 PMID:34768595 PMID:34788595 PMID:34808346 PMID:34862408 PMID:34865644 PMID:34935411 PMID:34999423 PMID:35026164 PMID:35239206 PMID:35291351 PMID:35434999 PMID:35449878 PMID:35535697 PMID:35772917 PMID:36267857 PMID:36397776 PMID:36646731 PMID:37246508 PMID:37679847 PMID:9500556 PMID:9536098
Lmna ISSLmna (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:605588 
Go Back to source page   Continue to Ontology report