Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 620456
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Lmna
Name: lamin A/C
Acc ID: DOID:0060762
Term: restrictive dermopathy
Definition: A skin disease characterized by thin, tightly adherent translucent skin with erosions at flexure sites, superficial vessels, typical facial dysmorphism, and generalized joint ankylosis. Prenatal signs may include intrauterine growth retardation, reduced fetal movements, polyhydramnios, and premature rupture of the membranes. Most infants die within the first week of life. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15317753 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20101687 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Lmna ISOLMNA (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy | ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndromePMID:10080180 PMID:10587585 PMID:10655060 PMID:10739751 PMID:10810087 PMID:10868844 PMID:10999791 PMID:10999845 PMID:11078466 PMID:11102973 PMID:11136544 PMID:11503164 PMID:11792809 PMID:12524233 PMID:12628721 PMID:12629077 PMID:12647844 PMID:12920062 PMID:12927424 PMID:12927431 PMID:14597414 PMID:14615128 PMID:14749366 PMID:15140538 PMID:15475483 PMID:15770669 PMID:15998779 PMID:16174718 PMID:16181372 PMID:16364671 PMID:16415042 PMID:16440304 PMID:17274801 PMID:17334235 PMID:17377071 PMID:17576681 PMID:17893350 PMID:18396274 PMID:18414213 PMID:18549403 PMID:18728124 PMID:18795223 PMID:19011997 PMID:19201734 PMID:19318026 PMID:19418082 PMID:19424285 PMID:19427440 PMID:19589617 PMID:19638735 PMID:19680556 PMID:19859838 PMID:2007407 PMID:20130076 PMID:20625965 PMID:20848652 PMID:20980393 PMID:21846512 PMID:22326558 PMID:22700598 PMID:22918509 PMID:23183350 PMID:23313286 PMID:23328570 PMID:2338570 PMID:23427149 PMID:23702046 PMID:23853504 PMID:23861362 PMID:23977161 PMID:24001739 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24375749 PMID:24503780 PMID:24623722 PMID:24642510 PMID:24721642 PMID:24768879 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26220970 PMID:262236 PMID:26332594 PMID:26392352 PMID:26404900 PMID:26467025 PMID:26602028 PMID:26662654 PMID:26752647 PMID:26900797 PMID:2733290 PMID:27332903 PMID:27498076 PMID:27506821 PMID:27529282 PMID:2753225 PMID:27532257 PMID:27813223 PMID:27854218 PMID:27884249 PMID:27896052 PMID:27919367 PMID:28074886 PMID:28255936 PMID:28492532 PMID:28531892 PMID:28641778 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:28785654 PMID:28790152 PMID:29040816 PMID:29237675 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29557732 PMID:29693488 PMID:29791652 PMID:29952368 PMID:29961767 PMID:29970176 PMID:30165155 PMID:30287275 PMID:30326651 PMID:30402260 PMID:30420677 PMID:30564623 PMID:30847666 PMID:30919684 PMID:31194872 PMID:31383942 PMID:31447099 PMID:31476771 PMID:31744510 PMID:31836692 PMID:31857427 PMID:31980526 PMID:32041611 PMID:32193531 PMID:32376792 PMID:32616434 PMID:32685188 PMID:32727917 PMID:32818388 PMID:32826072 PMID:32880476 PMID:33293369 PMID:33407844 PMID:33713793 PMID:33803191 PMID:33803652 PMID:34340952 PMID:34495297 PMID:34720847 PMID:34862408 PMID:34865644 PMID:34935411 PMID:34999423 PMID:35026164 PMID:35291351 PMID:35449878 PMID:36397776 PMID:37679847 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report