Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 3786
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Abcc8
Name: ATP binding cassette subfamily C member 8
Acc ID: DOID:0060639
Term: permanent neonatal diabetes mellitus
Definition: A neonatal diabetes that has_material_basis_in homozygous mutation in the glucokinase gene (GCK), heterozygous mutation in the KCNJ11 and INS genes, or by heterozygous or homozygous mutation in the ABCC8 gene. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17213273 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Abcc8 ISOABCC8 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitusPMID:10204114 PMID:10338089 PMID:10426386 PMID:10685980 PMID:10857971 PMID:11318841 PMID:11692183 PMID:11872696 PMID:12166651 PMID:12196481 PMID:12475776 PMID:12540637 PMID:12540638 PMID:12941782 PMID:14692646 PMID:14764815 PMID:15111507 PMID:15562009 PMID:15579781 PMID:15579791 PMID:15580558 PMID:15718250 PMID:15797964 PMID:15842514 PMID:15855351 PMID:16186397 PMID:16367916 PMID:16380471 PMID:16416420 PMID:16429405 PMID:16442101 PMID:16455067 PMID:16613899 PMID:16885549 PMID:17257281 PMID:17378627 PMID:17446535 PMID:17463246 PMID:17463248 PMID:17463249 PMID:17466004 PMID:17539904 PMID:17575084 PMID:17576681 PMID:17668386 PMID:17823772 PMID:17919176 PMID:18025408 PMID:18025464 PMID:18346985 PMID:18414213 PMID:18436707 PMID:18596924 PMID:18599530 PMID:18758683 PMID:18767144 PMID:18981553 PMID:19214942 PMID:19233137 PMID:19475716 PMID:19491206 PMID:19498446 PMID:19578796 PMID:19587354 PMID:19685080 PMID:19766903 PMID:20301620 PMID:20424228 PMID:20685672 PMID:20799350 PMID:20849526 PMID:20922570 PMID:20943779 PMID:20943781 PMID:21142918 PMID:21378087 PMID:21422196 PMID:21544516 PMID:21674179 PMID:21814221 PMID:21989597 PMID:21992908 PMID:22082043 PMID:22151254 PMID:22163043 PMID:22209866 PMID:22210575 PMID:22264780 PMID:22533711 PMID:22591706 PMID:22701567 PMID:22704848 PMID:22815030 PMID:22902787 PMID:23067144 PMID:23275527 PMID:23301914 PMID:23345197 PMID:24033266 PMID:24080777 PMID:24332968 PMID:24401662 PMID:24645945 PMID:24768178 PMID:24814349 PMID:24959012 PMID:25306193 PMID:25518065 PMID:25741868 PMID:25765446 PMID:25871929 PMID:25955821 PMID:26180531 PMID:26379717 PMID:26448950 PMID:26467025 PMID:26740944 PMID:26758964 PMID:27313609 PMID:27538677 PMID:27677908 PMID:27681997 PMID:27810688 PMID:27908292 PMID:27913849 PMID:28346775 PMID:28442472 PMID:28492532 PMID:28587604 PMID:28757749 PMID:29127764 PMID:29207974 PMID:29216354 PMID:29644095 PMID:29751826 PMID:29893194 PMID:30098243 PMID:30297969 PMID:30352420 PMID:30447144 PMID:30515958 PMID:30977832 PMID:31595705 PMID:31604004 PMID:32027066 PMID:32041611 PMID:32333556 PMID:32640185 PMID:32792356 PMID:32893419 PMID:32928245 PMID:32934261 PMID:32935446 PMID:33046911 PMID:33185579 PMID:33400071 PMID:33410562 PMID:33565752 PMID:33728157 PMID:34171966 PMID:34194474 PMID:34309670 PMID:34426522 PMID:34462253 PMID:34631896 PMID:35402560 PMID:36208030 PMID:36407475 PMID:8650576 PMID:8923011 PMID:9075812 PMID:9382893 PMID:9519757 PMID:9536098 PMID:9568693 PMID:9618169 PMID:9648840 PMID:9867219
Go Back to source page   Continue to Ontology report