Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 2593
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Fancc
Name: FA complementation group C
Acc ID: DOID:13636
Term: Fanconi anemia
Definition: A congenital hypoplastic anemia characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors. It is a result of a genetic defect in a cluster of proteins responsible for DNA repair. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Fanconi_anemia "DO" "DO", http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fanconi-anemia "DO" "DO", http://rarediseases.info.nih.gov/gard/6425/fanconi-anemia/resources/1 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)11041907RGDDNA:insertion, missense, substitution mutations:cds:c.455_456dupA,c.996G>A, c.1390C>T(p.Q464X)(human) 
FancconsetISOFANCC (Homo sapiens)11344914RGDDNA:deletion: :322delG (human) 
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:22482891
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemiaPMID:08103176 PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:08844212 PMID:08882868 PMID:09452030 PMID:09616183 PMID:10383195 PMID:10666230 PMID:10994546 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12649160 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15277238 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:1574115 PMID:16199547 PMID:1641028 PMID:16429406 PMID:16445838 PMID:17576681 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:19714462 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21279724 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22995991 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:23934222 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:26990548 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28775315 PMID:28873162 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29643063 PMID:29654263 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29767408 PMID:29905759 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30541756 PMID:30613976 PMID:30630526 PMID:30676620 PMID:30967997 PMID:31102422 PMID:31133068 PMID:31300551 PMID:31558676 PMID:31589614 PMID:31721781 PMID:31722815 PMID:31784482 PMID:31874108 PMID:32235514 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:32546565 PMID:32566746 PMID:32570879 PMID:32659497 PMID:32885271 PMID:32923857 PMID:33050356 PMID:33083949 PMID:33084842 PMID:33471991 PMID:33563768 PMID:33780288 PMID:34008892 PMID:34106356 PMID:34117267 PMID:34308104 PMID:34308366 PMID:34326862 PMID:34426522 PMID:34445631 PMID:34654685 PMID:34761457 PMID:35264596 PMID:35739269 PMID:36315513 PMID:37349538 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8734810 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:8844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9272737 PMID:9398857 PMID:9452030 PMID:9521584 PMID:9536098 PMID:9616183
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemiaPMID:08103176 PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:08844212 PMID:08882868 PMID:09452030 PMID:09616183 PMID:10383195 PMID:10666230 PMID:10994546 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12649160 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:1574115 PMID:16199547 PMID:1641028 PMID:16429406 PMID:16445838 PMID:17576681 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:19714462 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21279724 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22995991 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:23934222 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:26990548 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29643063 PMID:29654263 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30613976 PMID:30630526 PMID:30676620 PMID:30967997 PMID:31102422 PMID:31300551 PMID:31558676 PMID:31589614 PMID:31721781 PMID:31784482 PMID:31874108 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:32546565 PMID:32566746 PMID:32659497 PMID:32885271 PMID:32923857 PMID:33050356 PMID:33083949 PMID:33084842 PMID:33471991 PMID:33780288 PMID:34106356 PMID:34117267 PMID:35264596 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:8844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9272737 PMID:9398857 PMID:9452030 PMID:9521584 PMID:9536098 PMID:9616183
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemiaPMID:08103176 PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:08844212 PMID:08882868 PMID:09452030 PMID:09616183 PMID:10383195 PMID:10666230 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12649160 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:1574115 PMID:16199547 PMID:1641028 PMID:16429406 PMID:16445838 PMID:17576681 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21279724 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22995991 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29643063 PMID:29654263 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30613976 PMID:30630526 PMID:30676620 PMID:30967997 PMID:31102422 PMID:31300551 PMID:31558676 PMID:31589614 PMID:31721781 PMID:31784482 PMID:31874108 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:32546565 PMID:32566746 PMID:32659497 PMID:32885271 PMID:32923857 PMID:33050356 PMID:33083949 PMID:33084842 PMID:33471991 PMID:33780288 PMID:34106356 PMID:34117267 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:8844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9272737 PMID:9398857 PMID:9452030 PMID:9521584 PMID:9536098 PMID:9616183
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemiaPMID:08103176 PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:08844212 PMID:08882868 PMID:09452030 PMID:09616183 PMID:10666230 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:1574115 PMID:16199547 PMID:1641028 PMID:16429406 PMID:16445838 PMID:17576681 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21279724 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22995991 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26467025 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29643063 PMID:29654263 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30630526 PMID:30676620 PMID:30967997 PMID:31300551 PMID:31558676 PMID:31589614 PMID:31721781 PMID:31784482 PMID:31874108 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:32546565 PMID:32566746 PMID:32659497 PMID:32885271 PMID:32923857 PMID:33050356 PMID:33083949 PMID:33471991 PMID:34117267 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:8844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9272737 PMID:9398857 PMID:9452030 PMID:9521584 PMID:9536098 PMID:9616183
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemiaPMID:08103176 PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:08844212 PMID:08882868 PMID:09452030 PMID:09616183 PMID:10666230 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:1574115 PMID:16199547 PMID:1641028 PMID:16429406 PMID:16445838 PMID:17576681 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21279724 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22995991 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26467025 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29643063 PMID:29654263 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30630526 PMID:30676620 PMID:30967997 PMID:31300551 PMID:31558676 PMID:31589614 PMID:31721781 PMID:31874108 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:32566746 PMID:32659497 PMID:32923857 PMID:33050356 PMID:33083949 PMID:33471991 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:8844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9272737 PMID:9398857 PMID:9452030 PMID:9521584 PMID:9536098 PMID:9616183
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopeniaPMID:08103176 PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:08844212 PMID:08882868 PMID:09452030 PMID:09616183 PMID:10383195 PMID:10666230 PMID:10994546 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12649160 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:1574115 PMID:16199547 PMID:1641028 PMID:16429406 PMID:16445838 PMID:17576681 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:19714462 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21279724 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22995991 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:23934222 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:26990548 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29643063 PMID:29654263 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30613976 PMID:30630526 PMID:30676620 PMID:30967997 PMID:31102422 PMID:31300551 PMID:31558676 PMID:31589614 PMID:31721781 PMID:31784482 PMID:31874108 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:32546565 PMID:32566746 PMID:32659497 PMID:32885271 PMID:32923857 PMID:33050356 PMID:33083949 PMID:33084842 PMID:33471991 PMID:33780288 PMID:34106356 PMID:34117267 PMID:35264596 PMID:36315513 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:8844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9272737 PMID:9398857 PMID:9452030 PMID:9521584 PMID:9536098 PMID:9616183
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopeniaPMID:08103176 PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:08844212 PMID:08882868 PMID:09452030 PMID:09616183 PMID:10383195 PMID:10666230 PMID:10994546 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12649160 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:1574115 PMID:16199547 PMID:1641028 PMID:16429406 PMID:16445838 PMID:17576681 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:19714462 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21279724 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22995991 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:23934222 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:26990548 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29643063 PMID:29654263 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30613976 PMID:30630526 PMID:30676620 PMID:30967997 PMID:31102422 PMID:31300551 PMID:31558676 PMID:31589614 PMID:31721781 PMID:31784482 PMID:31874108 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:32546565 PMID:32566746 PMID:32659497 PMID:32885271 PMID:32923857 PMID:33050356 PMID:33083949 PMID:33084842 PMID:33471991 PMID:33780288 PMID:34106356 PMID:34117267 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:8844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9272737 PMID:9398857 PMID:9452030 PMID:9521584 PMID:9536098 PMID:9616183
Fancc ISOFANCC (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopeniaPMID:08103176 PMID:08128956 PMID:08348157 PMID:08844212 PMID:08882868 PMID:09452030 PMID:09616183 PMID:10666230 PMID:11050007 PMID:11110674 PMID:11427142 PMID:11520787 PMID:12093742 PMID:12670332 PMID:12750283 PMID:14695169 PMID:14726700 PMID:15364573 PMID:15516848 PMID:15695377 PMID:1574115 PMID:16199547 PMID:1641028 PMID:16429406 PMID:16445838 PMID:17576681 PMID:17909071 PMID:17924555 PMID:19622403 PMID:20301575 PMID:20507306 PMID:20509860 PMID:20869034 PMID:21279724 PMID:21520333 PMID:21659346 PMID:22701786 PMID:22720145 PMID:22778927 PMID:22995991 PMID:23028338 PMID:23613520 PMID:23634996 PMID:24033266 PMID:24469828 PMID:24584348 PMID:24728327 PMID:25168418 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25801821 PMID:26466335 PMID:26467025 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26740942 PMID:26778106 PMID:26822237 PMID:27133164 PMID:27153395 PMID:27577878 PMID:28125075 PMID:28125078 PMID:28259476 PMID:28425259 PMID:28492532 PMID:28678401 PMID:28717661 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:29038235 PMID:29360161 PMID:29439820 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29643063 PMID:29654263 PMID:29719599 PMID:29753700 PMID:29922827 PMID:30031030 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30322717 PMID:30630526 PMID:30676620 PMID:30967997 PMID:31300551 PMID:31558676 PMID:31589614 PMID:31721781 PMID:31784482 PMID:31874108 PMID:32427313 PMID:32496904 PMID:32546565 PMID:32566746 PMID:32659497 PMID:32885271 PMID:32923857 PMID:33050356 PMID:33083949 PMID:33471991 PMID:34117267 PMID:7492758 PMID:7689011 PMID:8081385 PMID:8103176 PMID:8128956 PMID:8348157 PMID:8499901 PMID:8613549 PMID:8621788 PMID:8639804 PMID:8703809 PMID:8799375 PMID:8829660 PMID:8844212 PMID:8882868 PMID:9207444 PMID:9242535 PMID:9272737 PMID:9398857 PMID:9452030 PMID:9521584 PMID:9536098 PMID:9616183
Go Back to source page   Continue to Ontology report