Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1593188
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Eng
Name: endoglin
Acc ID: DOID:1270
Term: hereditary hemorrhagic telangiectasia
Definition: A vascular disease characterized by the presence of multiple arteriovenous malformations that lack intervening capillaries and result in direct connections between arteries and veins. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_hemorrhagic_telangiectasia "DO" "DO", http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia "DO" "DO", http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Eng ISOENG (Homo sapiens)1300352RGD  
Eng ISOENG (Homo sapiens)1601038RGDHHT1, OMIM:187300;DNA:point mutation:Y277X, DNA:deletion:exon 
Eng ISOENG (Homo sapiens)11035216RGDDNA:mutations: 
Eng ISOENG (Homo sapiens)11041169RGD  
Eng ISOENG (Homo sapiens)11041183RGDDNA:mutations:multiple: 
Eng ISOEng (Mus musculus)11041563RGD  
Engno_associationISOENG (Homo sapiens)11041566RGD  
Eng ISOENG (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:15115879 PMID:20135064
Eng ISOENG (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasiaPMID:10545596 PMID:10625079 PMID:10702408 PMID:10749981 PMID:10751092 PMID:10982033 PMID:11343967 PMID:11440987 PMID:11793473 PMID:12667943 PMID:12673790 PMID:12786761 PMID:12920067 PMID:14526373 PMID:14972453 PMID:15024723 PMID:15115879 PMID:15266205 PMID:15375013 PMID:15517393 PMID:15520401 PMID:15521985 PMID:15712270 PMID:15712271 PMID:15849752 PMID:15879500 PMID:15880681 PMID:15907823 PMID:15993872 PMID:16199547 PMID:16287957 PMID:16429404 PMID:16470589 PMID:16470787 PMID:16525724 PMID:16542389 PMID:16611099 PMID:16690726 PMID:16705692 PMID:16706966 PMID:16752392 PMID:16754821 PMID:17384219 PMID:17525106 PMID:17576210 PMID:17576681 PMID:17719943 PMID:17786384 PMID:18495117 PMID:18498373 PMID:18673552 PMID:19270816 PMID:19299629 PMID:19508727 PMID:19767588 PMID:20414677 PMID:20656886 PMID:20719417 PMID:20813596 PMID:20824275 PMID:21158752 PMID:21402931 PMID:21415079 PMID:21967607 PMID:21987708 PMID:22022569 PMID:22192717 PMID:22385575 PMID:22656258 PMID:22722545 PMID:22991266 PMID:23298310 PMID:23399955 PMID:23535011 PMID:23710379 PMID:23722869 PMID:23801935 PMID:23805858 PMID:23919827 PMID:24001356 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24196379 PMID:24267784 PMID:24603890 PMID:24921008 PMID:25080347 PMID:25312062 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25674101 PMID:25741868 PMID:25760803 PMID:25868896 PMID:25970827 PMID:26167679 PMID:26387786 PMID:26395556 PMID:26811476 PMID:26820968 PMID:27146957 PMID:27260700 PMID:28231770 PMID:28492532 PMID:28564608 PMID:28655553 PMID:28989145 PMID:29146883 PMID:29171923 PMID:29339534 PMID:29398197 PMID:29483005 PMID:29631995 PMID:29650961 PMID:29743074 PMID:30029678 PMID:30073140 PMID:30120215 PMID:30251589 PMID:30578383 PMID:30701124 PMID:30763665 PMID:31400083 PMID:31455059 PMID:31630786 PMID:31727138 PMID:32190976 PMID:32300199 PMID:32303606 PMID:32503579 PMID:32573726 PMID:32581362 PMID:33919892 PMID:34377910 PMID:8162075 PMID:8595426 PMID:9157574 PMID:9245986 PMID:9366572 PMID:9536098 PMID:9554745
Eng ISOENG (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osler-Rendu-Weber diseasePMID:10545596 PMID:10625079 PMID:10702408 PMID:10749981 PMID:10751092 PMID:10982033 PMID:11343967 PMID:11440987 PMID:11793473 PMID:12667943 PMID:12673790 PMID:12786761 PMID:12920067 PMID:14526373 PMID:14972453 PMID:15024723 PMID:15115879 PMID:15266205 PMID:15375013 PMID:15517393 PMID:15520401 PMID:15521985 PMID:15712270 PMID:15712271 PMID:15849752 PMID:15879500 PMID:15880681 PMID:15907823 PMID:15993872 PMID:16199547 PMID:16287957 PMID:16429404 PMID:16470589 PMID:16470787 PMID:16525724 PMID:16542389 PMID:16611099 PMID:16690726 PMID:16705692 PMID:16706966 PMID:16752392 PMID:16754821 PMID:17384219 PMID:17525106 PMID:17576210 PMID:17576681 PMID:17719943 PMID:17786384 PMID:18495117 PMID:18498373 PMID:18673552 PMID:19270816 PMID:19299629 PMID:19508727 PMID:19767588 PMID:20412114 PMID:20414677 PMID:20656886 PMID:20719417 PMID:20813596 PMID:20824275 PMID:21158752 PMID:21402931 PMID:21415079 PMID:21967607 PMID:21987708 PMID:22022569 PMID:22192717 PMID:22385575 PMID:22656258 PMID:22722545 PMID:22991266 PMID:23298310 PMID:23300529 PMID:23399955 PMID:23535011 PMID:23710379 PMID:23722869 PMID:23801935 PMID:23805858 PMID:23919827 PMID:24001356 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24196379 PMID:24267784 PMID:24603890 PMID:24921008 PMID:25080347 PMID:25312062 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25674101 PMID:25741868 PMID:25760803 PMID:25868896 PMID:25970827 PMID:26167679 PMID:26387786 PMID:26395556 PMID:26811476 PMID:26820968 PMID:27146957 PMID:27260700 PMID:27884767 PMID:28231770 PMID:28492532 PMID:28564608 PMID:28655553 PMID:28989145 PMID:29146883 PMID:29171923 PMID:29339534 PMID:29398197 PMID:29483005 PMID:29631995 PMID:29650961 PMID:29743074 PMID:30029678 PMID:30073140 PMID:30120215 PMID:30251589 PMID:30578383 PMID:30578397 PMID:30665703 PMID:30701124 PMID:30763665 PMID:30946035 PMID:31019283 PMID:31400083 PMID:31455059 PMID:31630786 PMID:31727138 PMID:32190976 PMID:32300199 PMID:32303606 PMID:32503579 PMID:32514857 PMID:32573726 PMID:32581362 PMID:32847536 PMID:32933640 PMID:33282178 PMID:33919892 PMID:34377910 PMID:34872578 PMID:34900561 PMID:35346192 PMID:8162075 PMID:8595426 PMID:9157574 PMID:9245986 PMID:9366572 PMID:9536098 PMID:9554745
Eng ISOENG (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osler-Rendu-Weber diseasePMID:10545596 PMID:10625079 PMID:10702408 PMID:10749981 PMID:10751092 PMID:10982033 PMID:11343967 PMID:11440987 PMID:11793473 PMID:12667943 PMID:12673790 PMID:12786761 PMID:12920067 PMID:14526373 PMID:14972453 PMID:15024723 PMID:15115879 PMID:15266205 PMID:15375013 PMID:15517393 PMID:15520401 PMID:15521985 PMID:15712270 PMID:15712271 PMID:15849752 PMID:15879500 PMID:15880681 PMID:15907823 PMID:15993872 PMID:16199547 PMID:16287957 PMID:16429404 PMID:16470589 PMID:16470787 PMID:16525724 PMID:16542389 PMID:16611099 PMID:16690726 PMID:16705692 PMID:16706966 PMID:16752392 PMID:16754821 PMID:17384219 PMID:17525106 PMID:17576210 PMID:17576681 PMID:17719943 PMID:17786384 PMID:18495117 PMID:18498373 PMID:18673552 PMID:19270816 PMID:19299629 PMID:19508727 PMID:19767588 PMID:20412114 PMID:20414677 PMID:20656886 PMID:20719417 PMID:20813596 PMID:20824275 PMID:21158752 PMID:21402931 PMID:21415079 PMID:21967607 PMID:21987708 PMID:22022569 PMID:22192717 PMID:22385575 PMID:22656258 PMID:22722545 PMID:22991266 PMID:23298310 PMID:23399955 PMID:23535011 PMID:23710379 PMID:23722869 PMID:23801935 PMID:23805858 PMID:23919827 PMID:24001356 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24196379 PMID:24267784 PMID:24603890 PMID:24921008 PMID:25080347 PMID:25312062 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25674101 PMID:25741868 PMID:25760803 PMID:25868896 PMID:25970827 PMID:26167679 PMID:26387786 PMID:26395556 PMID:26811476 PMID:26820968 PMID:27146957 PMID:27260700 PMID:27884767 PMID:28231770 PMID:28492532 PMID:28564608 PMID:28655553 PMID:28989145 PMID:29146883 PMID:29171923 PMID:29339534 PMID:29398197 PMID:29483005 PMID:29631995 PMID:29650961 PMID:29743074 PMID:30029678 PMID:30073140 PMID:30120215 PMID:30251589 PMID:30578383 PMID:30578397 PMID:30665703 PMID:30701124 PMID:30763665 PMID:31019283 PMID:31400083 PMID:31455059 PMID:31630786 PMID:31727138 PMID:32190976 PMID:32300199 PMID:32303606 PMID:32503579 PMID:32514857 PMID:32573726 PMID:32581362 PMID:32933640 PMID:33919892 PMID:34377910 PMID:34872578 PMID:35346192 PMID:8162075 PMID:8595426 PMID:9157574 PMID:9245986 PMID:9366572 PMID:9536098 PMID:9554745
Eng ISOENG (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler-Rendu-Weber diseasePMID:10545596 PMID:10625079 PMID:10702408 PMID:10749981 PMID:10751092 PMID:10982033 PMID:11343967 PMID:11440987 PMID:11793473 PMID:12667943 PMID:12673790 PMID:12786761 PMID:12920067 PMID:14526373 PMID:14972453 PMID:15024723 PMID:15115879 PMID:15266205 PMID:15375013 PMID:15517393 PMID:15520401 PMID:15521985 PMID:15712270 PMID:15712271 PMID:15849752 PMID:15879500 PMID:15880681 PMID:15907823 PMID:15993872 PMID:16199547 PMID:16287957 PMID:16429404 PMID:16470589 PMID:16470787 PMID:16525724 PMID:16542389 PMID:16611099 PMID:16690726 PMID:16705692 PMID:16706966 PMID:16752392 PMID:16754821 PMID:17384219 PMID:17525106 PMID:17576210 PMID:17576681 PMID:17719943 PMID:17786384 PMID:18495117 PMID:18498373 PMID:18673552 PMID:19270816 PMID:19299629 PMID:19508727 PMID:19767588 PMID:20412114 PMID:20414677 PMID:20656886 PMID:20719417 PMID:20813596 PMID:20824275 PMID:21158752 PMID:21402931 PMID:21415079 PMID:21967607 PMID:21987708 PMID:22022569 PMID:22192717 PMID:22385575 PMID:22656258 PMID:22722545 PMID:22991266 PMID:23298310 PMID:23399955 PMID:23535011 PMID:23710379 PMID:23722869 PMID:23801935 PMID:23805858 PMID:23919827 PMID:24001356 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24196379 PMID:24267784 PMID:24603890 PMID:24921008 PMID:25080347 PMID:25312062 PMID:25326635 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25674101 PMID:25741868 PMID:25760803 PMID:25868896 PMID:25970827 PMID:26167679 PMID:26387786 PMID:26395556 PMID:26811476 PMID:26820968 PMID:27146957 PMID:27260700 PMID:27884767 PMID:28231770 PMID:28492532 PMID:28564608 PMID:28655553 PMID:28989145 PMID:29146883 PMID:29171923 PMID:29339534 PMID:29398197 PMID:29483005 PMID:29631995 PMID:29650961 PMID:29743074 PMID:30029678 PMID:30073140 PMID:30120215 PMID:30251589 PMID:30578383 PMID:30578397 PMID:30665703 PMID:30701124 PMID:30763665 PMID:31019283 PMID:31400083 PMID:31455059 PMID:31630786 PMID:31727138 PMID:32190976 PMID:32300199 PMID:32303606 PMID:32503579 PMID:32573726 PMID:32581362 PMID:33919892 PMID:34377910 PMID:34872578 PMID:8162075 PMID:8595426 PMID:9157574 PMID:9245986 PMID:9366572 PMID:9536098 PMID:9554745
Eng ISSEng (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:187300 | OMIM:600376 | OMIM:601101 | OMIM:615506 
Go Back to source page   Continue to Ontology report