Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1589149
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Gba1
Name: glucosylceramidase beta 1
Acc ID: DOID:0110957
Term: Gaucher's disease type I
Definition: A Gaucher's disease characterized by absence of primary central nervous system involvement that has_material_basis_homozygous or compound heterozygous mutation in the GBA1 gene on chromosome 1q22. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1897529 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Gba1 ISOGBA1 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Gba1 ISOGBA1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IPMID:10079102 PMID:10340647 PMID:10352942 PMID:10369158 PMID:10466427 PMID:10636167 PMID:10649495 PMID:10679038 PMID:10685993 PMID:10714667 PMID:10744424 PMID:10757640 PMID:10777718 PMID:10796875 PMID:11148530 PMID:11259172 PMID:11336129 PMID:11359469 PMID:11406344 PMID:11783951 PMID:11933202 PMID:11992489 PMID:12204005 PMID:12476451 PMID:12482401 PMID:12587096 PMID:12595585 PMID:12791040 PMID:12838552 PMID:12972024 PMID:1301953 PMID:1348297 PMID:1415223 PMID:14578207 PMID:14728994 PMID:14757438 PMID:1487244 PMID:14994233 PMID:15146461 PMID:15214004 PMID:15276648 PMID:15329082 PMID:15352589 PMID:1558964 PMID:15605411 PMID:15690354 PMID:15826241 PMID:1589760 PMID:15943874 PMID:15954102 PMID:16061944 PMID:16086325 PMID:16185900 PMID:16199547 PMID:16293621 PMID:16329099 PMID:16546416 PMID:16967369 PMID:16981045 PMID:1704891 PMID:17059888 PMID:17395504 PMID:17427031 PMID:17560820 PMID:17574891 PMID:17576681 PMID:17620502 PMID:17689991 PMID:17875915 PMID:18022370 PMID:18030725 PMID:18332251 PMID:18338393 PMID:18347322 PMID:1840477 PMID:18429048 PMID:18434642 PMID:18541817 PMID:18586596 PMID:1864608 PMID:1897529 PMID:18979180 PMID:18987351 PMID:1899336 PMID:19026343 PMID:19217815 PMID:19260119 PMID:19286695 PMID:19394250 PMID:19459886 PMID:19513999 PMID:1961718 PMID:1971142 PMID:1972019 PMID:1974409 PMID:19816973 PMID:19830760 PMID:19846850 PMID:19945510 PMID:20004703 PMID:20004867 PMID:20005137 PMID:20301446 PMID:20432762 PMID:20629126 PMID:20643691 PMID:20662857 PMID:20672374 PMID:20729108 PMID:20816920 PMID:20837833 PMID:20846888 PMID:20880730 PMID:20946052 PMID:20947659 PMID:20980259 PMID:20980263 PMID:21056933 PMID:21106416 PMID:2117855 PMID:21228398 PMID:21257328 PMID:21384230 PMID:21431620 PMID:21445609 PMID:21455010 PMID:21472771 PMID:21653695 PMID:21700212 PMID:21700325 PMID:21704274 PMID:21742527 PMID:21745757 PMID:21779299 PMID:21823541 PMID:21856586 PMID:21982627 PMID:22006919 PMID:22112991 PMID:22160715 PMID:22173904 PMID:22192918 PMID:22220748 PMID:22227073 PMID:22234757 PMID:22247978 PMID:22375149 PMID:22387070 PMID:22388998 PMID:22429443 PMID:22451204 PMID:22493294 PMID:22526844 PMID:22592100 PMID:22623374 PMID:22658918 PMID:2269438 PMID:22713811 PMID:22791670 PMID:22812582 PMID:22961873 PMID:22964618 PMID:22968580 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23056756 PMID:2309702 PMID:23227814 PMID:23277556 PMID:23286447 PMID:23332636 PMID:23386328 PMID:23418865 PMID:23426826 PMID:23430543 PMID:23430873 PMID:23448517 PMID:2349952 PMID:23508695 PMID:23588557 PMID:23635853 PMID:23642305 PMID:23676350 PMID:23699752 PMID:23719189 PMID:23757202 PMID:2378352 PMID:23811968 PMID:23935976 PMID:24020503 PMID:24022302 PMID:24033266 PMID:24095219 PMID:24126159 PMID:24195576 PMID:24278166 PMID:24313877 PMID:24434810 PMID:24482953 PMID:24513544 PMID:24522292 PMID:2464926 PMID:24685312 PMID:24756352 PMID:24801745 PMID:24904648 PMID:2502917 PMID:2508065 PMID:25084554 PMID:25127542 PMID:25168325 PMID:25249066 PMID:25287185 PMID:25333069 PMID:25435509 PMID:25456120 PMID:25482214 PMID:25525159 PMID:25535748 PMID:25558695 PMID:25653295 PMID:2569551 PMID:25732996 PMID:25741868 PMID:25829804 PMID:25933391 PMID:25946768 PMID:26008600 PMID:26043810 PMID:26051481 PMID:26096741 PMID:26117366 PMID:26220978 PMID:26316492 PMID:26467025 PMID:26689913 PMID:26709268 PMID:26743617 PMID:26756743 PMID:26792850 PMID:26847548 PMID:26868973 PMID:26905200 PMID:27008195 PMID:27008851 PMID:27014572 PMID:27027900 PMID:27094865 PMID:27123474 PMID:27123476 PMID:27136700 PMID:27153395 PMID:27222815 PMID:27271787 PMID:27282561 PMID:27312774 PMID:27393345 PMID:27632223 PMID:27682613 PMID:27717005 PMID:27735925 PMID:27802905 PMID:27816428 PMID:27825739 PMID:27836528 PMID:27864021 PMID:27865684 PMID:27872820 PMID:27896091 PMID:27922757 PMID:28492532 PMID:28506293 PMID:28546865 PMID:28580830 PMID:28686011 PMID:28727984 PMID:28779532 PMID:2880291 PMID:28834018 PMID:28894968 PMID:28923368 PMID:28947706 PMID:28966932 PMID:28969384 PMID:29029963 PMID:29091352 PMID:29140481
Gba1 ISOGBA1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease type IPMID:29431110 PMID:29471591 PMID:29487000 PMID:29527153 PMID:29602947 PMID:29625627 PMID:29685539 PMID:29842932 PMID:29934114 PMID:29980418 PMID:30115580 PMID:30146349 PMID:30169122 PMID:30216542 PMID:30285649 PMID:30302829 PMID:30328501 PMID:30364808 PMID:30382391 PMID:30456712 PMID:30461613 PMID:30487145 PMID:30497978 PMID:30528841 PMID:30537300 PMID:30548430 PMID:30606667 PMID:30609409 PMID:30637984 PMID:30662625 PMID:30764785 PMID:30941926 PMID:30949558 PMID:31010158 PMID:31026225 PMID:31077260 PMID:31130284 PMID:31130326 PMID:31188768 PMID:31216804 PMID:31256856 PMID:31561936 PMID:3180993 PMID:31816052 PMID:31943857 PMID:31996268 PMID:32014045 PMID:32035846 PMID:32042592 PMID:32165122 PMID:32547927 PMID:32618053 PMID:32658388 PMID:32677286 PMID:32702516 PMID:32707456 PMID:32714263 PMID:32883051 PMID:33083013 PMID:33176831 PMID:33223529 PMID:33281709 PMID:33301762 PMID:33334373 PMID:33402667 PMID:33473340 PMID:3353383 PMID:33763395 PMID:33897756 PMID:33977031 PMID:34073924 PMID:34275192 PMID:34280392 PMID:34426522 PMID:34649574 PMID:34930372 PMID:7475546 PMID:7627184 PMID:7655857 PMID:7694727 PMID:7789963 PMID:7916532 PMID:7981693 PMID:8081401 PMID:8118463 PMID:8160756 PMID:8213821 PMID:8280613 PMID:8294487 PMID:84325327 PMID:8432537 PMID:8450045 PMID:8487270 PMID:8516282 PMID:8544197 PMID:8733893 PMID:8751878 PMID:8774051 PMID:8790604 PMID:8829654 PMID:8889578 PMID:8929950 PMID:9040001 PMID:9153297 PMID:9182788 PMID:9240741 PMID:9279145 PMID:9295080 PMID:9375849 PMID:9516376 PMID:9536098 PMID:9554454 PMID:9554746 PMID:9556036 PMID:9683600 PMID:9856561
Gba1 ISSGba1 (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:230800 
Go Back to source page   Continue to Ontology report