Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1308135
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Bscl2
Name: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
Acc ID: DOID:0050539
Term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2
Definition: A Charcot-Marie-Tooth disease characterized by abnormalities in the axon of the peripheral nerve cell. (DO)
Definition Source(s): http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25098539 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Bscl2 ISOBSCL2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2PMID:11479539 PMID:11916958 PMID:12030893 PMID:14557463 PMID:14981520 PMID:15732094 PMID:16199547 PMID:16427281 PMID:16574104 PMID:16735770 PMID:1674639 PMID:17387721 PMID:17486577 PMID:17535271 PMID:17576681 PMID:18057387 PMID:18585921 PMID:18790819 PMID:19041432 PMID:19226263 PMID:19396477 PMID:19762912 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:20598714 PMID:20806400 PMID:21126715 PMID:21750110 PMID:21957196 PMID:22045697 PMID:22406018 PMID:22474068 PMID:23142943 PMID:23292937 PMID:23553728 PMID:23564749 PMID:23659685 PMID:23963299 PMID:24024128 PMID:24345054 PMID:24604904 PMID:24778225 PMID:25219579 PMID:25454168 PMID:25487175 PMID:25588603 PMID:25741868 PMID:25832430 PMID:26467025 PMID:26815532 PMID:26989944 PMID:27027447 PMID:27144933 PMID:27452399 PMID:27549087 PMID:27564575 PMID:27612026 PMID:27632409 PMID:27738760 PMID:27862672 PMID:27868354 PMID:28362824 PMID:28492532 PMID:28832565 PMID:28916377 PMID:29336362 PMID:29478747 PMID:29482223 PMID:29934652 PMID:30150100 PMID:30903322 PMID:30919572 PMID:31372974 PMID:31475473 PMID:31770241 PMID:32041611 PMID:32397312 PMID:32792356 PMID:5964029 PMID:9536098
Bscl2 ISOBSCL2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2PMID:11479539 PMID:11916958 PMID:14557463 PMID:14981520 PMID:15732094 PMID:16199547 PMID:16427281 PMID:16574104 PMID:1674639 PMID:17387721 PMID:17486577 PMID:17576681 PMID:18057387 PMID:18585921 PMID:18790819 PMID:19041432 PMID:19226263 PMID:19396477 PMID:20598714 PMID:20806400 PMID:21750110 PMID:21957196 PMID:22045697 PMID:22474068 PMID:23142943 PMID:23292937 PMID:23553728 PMID:23564749 PMID:23963299 PMID:24024128 PMID:24345054 PMID:24604904 PMID:25219579 PMID:25454168 PMID:25487175 PMID:25588603 PMID:25741868 PMID:25832430 PMID:26282322 PMID:26467025 PMID:26815532 PMID:26989944 PMID:27027447 PMID:27144933 PMID:27564575 PMID:27612026 PMID:27738760 PMID:27862672 PMID:27868354 PMID:28166811 PMID:28362824 PMID:28492532 PMID:28832565 PMID:29336362 PMID:29482223 PMID:30903322 PMID:31372974 PMID:31475473 PMID:31770241 PMID:32397312 PMID:5964029 PMID:9536098
Bscl2 ISOBSCL2 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa typePMID:11479539 PMID:11916958 PMID:12030893 PMID:12362029 PMID:14557463 PMID:14981520 PMID:15126564 PMID:15181077 PMID:15732094 PMID:16199547 PMID:16427281 PMID:16574104 PMID:16735770 PMID:1674639 PMID:17387721 PMID:17486577 PMID:17535271 PMID:17576681 PMID:18057387 PMID:18585921 PMID:18690553 PMID:18790819 PMID:19041432 PMID:19226263 PMID:19396477 PMID:19762912 PMID:19763152 PMID:20307669 PMID:20598714 PMID:20806400 PMID:21126715 PMID:21750110 PMID:21957196 PMID:22045697 PMID:22406018 PMID:22474068 PMID:23142943 PMID:23292937 PMID:23553728 PMID:23564749 PMID:23659685 PMID:23963299 PMID:23989774 PMID:24024128 PMID:24345054 PMID:24451228 PMID:24604904 PMID:24778225 PMID:25219579 PMID:25454168 PMID:25487175 PMID:25588603 PMID:25741868 PMID:25832430 PMID:26282322 PMID:26467025 PMID:26815532 PMID:26989944 PMID:27027447 PMID:27144933 PMID:27549087 PMID:27612026 PMID:27632409 PMID:27738760 PMID:27862672 PMID:27868354 PMID:28362824 PMID:28492532 PMID:28832565 PMID:28916377 PMID:29336362 PMID:29478747 PMID:29482223 PMID:29934652 PMID:30150100 PMID:30903322 PMID:30919572 PMID:31372974 PMID:31475473 PMID:31770241 PMID:31824185 PMID:32041611 PMID:32320108 PMID:32397312 PMID:32792356 PMID:35351089 PMID:35922214 PMID:5964029 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report