Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1306376
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Agl
Name: amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase
Acc ID: DOID:2748
Term: glycogen storage disease III
Definition: A glycogen storage disease that is characterized by an accumulation of abnormal glycogen with short outer chains and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the AGL gene, which encodes the glycogen debrancher enzyme, on chromosome 1p21. (DO)
Definition Source(s): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17047887/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
AglsusceptibilityISOAGL (Homo sapiens)1601129RGDDNA:missense mutations, frameshift mutations, nonsense mutations: :multiple 
Agl ISOAGL (Homo sapiens)7240710OMIM  
Agl ISOAGL (Homo sapiens)11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanismPMID:8755644 PMID:8990006 PMID:24700805
Agl ISOAGL (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IIIPMID:10472540 PMID:10571954 PMID:10655153 PMID:10801050 PMID:10925384 PMID:10982190 PMID:11378828 PMID:11757581 PMID:11924557 PMID:11949933 PMID:11977176 PMID:12442284 PMID:12955720 PMID:15542399 PMID:15833157 PMID:16189622 PMID:16199547 PMID:16705713 PMID:17047887 PMID:17196294 PMID:17576681 PMID:17895567 PMID:17908927 PMID:17915576 PMID:17994282 PMID:18617770 PMID:18785866 PMID:18924225 PMID:19299494 PMID:19754354 PMID:19763152 PMID:19834502 PMID:19951465 PMID:19951495 PMID:20071996 PMID:20158661 PMID:20307669 PMID:20490926 PMID:20526204 PMID:20648714 PMID:21228398 PMID:21321962 PMID:21691223 PMID:21857385 PMID:22089644 PMID:22406018 PMID:22899091 PMID:22995991 PMID:23062577 PMID:23207808 PMID:23430490 PMID:23430832 PMID:23430941 PMID:23649758 PMID:24033266 PMID:24257475 PMID:24495762 PMID:24824133 PMID:25388549 PMID:25431232 PMID:25451272 PMID:25451950 PMID:25525159 PMID:25602008 PMID:25741868 PMID:25741913 PMID:25741914 PMID:25741916 PMID:25827695 PMID:26885414 PMID:26913919 PMID:26984562 PMID:27065010 PMID:27088557 PMID:27106217 PMID:27243974 PMID:27460348 PMID:27604308 PMID:27629047 PMID:28039895 PMID:28074886 PMID:28492532 PMID:28888851 PMID:29374762 PMID:29614965 PMID:29794575 PMID:30916492 PMID:31028654 PMID:31130284 PMID:31319225 PMID:31508908 PMID:31661040 PMID:31980526 PMID:32222031 PMID:32374048 PMID:32528171 PMID:32714838 PMID:32772503 PMID:33344388 PMID:34019008 PMID:34134972 PMID:34298581 PMID:34649782 PMID:34820282 PMID:36579437 PMID:8702417 PMID:8755644 PMID:8990006 PMID:9332391 PMID:9412782 PMID:9490286 PMID:9536098 PMID:9584265
Agl ISOAGL (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IIIPMID:10472540 PMID:10571954 PMID:10655153 PMID:10801050 PMID:10925384 PMID:10982190 PMID:11378828 PMID:11757581 PMID:11924557 PMID:11949933 PMID:11977176 PMID:12442284 PMID:12955720 PMID:15542399 PMID:15833157 PMID:16189622 PMID:16199547 PMID:16705713 PMID:17047887 PMID:17196294 PMID:17576681 PMID:17895567 PMID:17908927 PMID:17915576 PMID:17994282 PMID:18617770 PMID:18785866 PMID:18924225 PMID:19299494 PMID:19754354 PMID:19763152 PMID:19834502 PMID:19951465 PMID:19951495 PMID:20071996 PMID:20158661 PMID:20307669 PMID:20490926 PMID:20526204 PMID:20648714 PMID:21228398 PMID:21321962 PMID:21691223 PMID:22089644 PMID:22406018 PMID:22899091 PMID:22995991 PMID:23062577 PMID:23207808 PMID:23430490 PMID:23430832 PMID:23430941 PMID:23649758 PMID:24033266 PMID:24257475 PMID:24495762 PMID:24824133 PMID:25388549 PMID:25431232 PMID:25451272 PMID:25451950 PMID:25525159 PMID:25602008 PMID:25741868 PMID:25827695 PMID:26885414 PMID:26913919 PMID:26984562 PMID:27088557 PMID:27106217 PMID:27460348 PMID:27604308 PMID:28039895 PMID:28074886 PMID:28492532 PMID:28720891 PMID:28888851 PMID:29374762 PMID:29614965 PMID:29794575 PMID:30916492 PMID:31028654 PMID:31319225 PMID:31508908 PMID:31661040 PMID:31980526 PMID:32222031 PMID:32374048 PMID:32528171 PMID:32714838 PMID:32772503 PMID:33344388 PMID:34019008 PMID:34134972 PMID:34298581 PMID:34649782 PMID:34820282 PMID:8702417 PMID:8755644 PMID:87556440 PMID:8990006 PMID:9332391 PMID:9412782 PMID:9490286 PMID:9536098 PMID:9584265
Agl ISOAGL (Homo sapiens)1331525GAD  
Agl ISSAgl (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:232400 
Go Back to source page   Continue to Ontology report